Autismo, cause nel Dna in un caso su due

L’autismo dipenderebbe da varianti genetiche comuni che, combinate tra loro e con determinati fattori ambientali, possono predisporre una persona ad ammalarsi. Lo afferma uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicine e pubblicato da Nature Genetics. L’autismo, detto anche sindrome di Kammer, è un disturbo in grande crescita che si traduce in una complessa varietà di comportamenti e sintomi.

Varianti genetiche molto comuni alla base

La ricerca si è basata sull’analisi comparativa del genoma di 3mila svedesi con autismo e di altrettante persone non affette da autismo, confrontando i risultati con quelli di uno studio parallelo su 1,6 milioni di persone sempre svedesi.  I risultati della ricerca hanno dimostrato che i casi di autismo sarebbero causati per il 52% da varianti genetiche molto comuni, che possono essere riscontrate nella maggior parte delle persone, mentre meno del 3% è causata da mutazioni “spontanee” più rare.

Dipende dalla quantità

“Le variazioni che abbiamo trovato sono così comuni che la maggior parte delle persone ne ha almeno qualcuna” ha spiegato Joseph Buxbaum, autore dello studio. “Ognuna ha un effetto piccolo, ma molte centinaia o migliaia danno un rischio significativo”.

Un rischio, non una certezza

Lo studio dimostrerebbe che la genetica ha un ruolo prioritario nello sviluppo dell’autismo rispetto ad altri fattori, a differenza di quanto si pensava in passato. Secondo gli esperti, la presenza delle varianti comuni può solo determinare il rischio di autismo, e non se si svilupperà o meno la sindrome. Il meccanismo è simile alle malattie cardiovascolari, di cui si conoscono i fattori di rischio, elementi che non determinano necessariamente lo sviluppo della malattia in chi li possiede. 

Un algoritmo per la diagnosi

Lo studio, ha affermato Kathryn Roeder della Carnegie Mellon University, responsabile dell’analisi statistica, proseguirà cercando di sviluppare un algoritmo in grado di stabilire sulla base dei dati genetici un “punteggio di rischio” per singolo individuo, che servirà ad aiutare le diagnosi e a intervenire precocemente.