Test di screening: fare o no l’amniocentesi se il risultato esprime un rischio significativo di trisomia 21?

Dottor Claudio Ivan Brambilla A cura di Claudio Ivan Brambilla - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 14/06/2024 Aggiornato il 18/06/2024

I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima.

Una domanda di: Flavia
Ho 36 anni e sono incinta alla 14 + 2.
Alla 12esima settimana ho fatto la trasluncenza nucale con un TN 2,8 e un rischio di trisomia 21 di 1:51, basso per le altre trisomie. Il ginecologo
mi ha consigliato di fare il test del DNA fetale e poi l’amniocentesi.
Ho fatto il test del DNA fetale due volte in due laboratori diversi, ed entrambi i risultati non hanno prodotto alcun problema né per trisomie, né
per altro. In questi casi si procede comunque all’amniocentesi?
Perché, essendoci un rischio di aborto, seppur basso, so che questo è sempre presente, e non vorrei rischiare se non è necessaria.
Grazie.
Claudio Ivan Brambilla
Claudio Ivan Brambilla

Cara signora,
il test del DNA esprime una probabilità, come del resto le altre indagini di screening, a differenza dell’amniocentesi che ci dà certezze. Credo che i colleghi le abbiano detto che i risultati dello screening prenatale hanno evidenzato, in relazione alla sua età, un alto rischio che il suo bambino sia colpito da trisomia 21 o sindrome di Down. La
translucenza nucale ha mostrato uno spessore superiore all’atteso (che in media, nell’epoca di gravidanza in cui ha effettuato l’ecografia, è di
massimo 2,5) e questo dato, unito al rischio di 1:51, suggerisce che sia opportuno effettuare l’amniocentesi, naturalmente se vuole avere informazioni precise
sulla salute del suo bambino. L’amniocentesi scioglie ogni dubbio, ma la decisione di eseguirla è comunque solo sua: nessuno può dirle cosa fare perché è lei la mamma e sta a lei stabilire se vuole o no approfondire.
Cari saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Dubbi su percentili e peso del feto

09/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

L'ecografo non è dotato di bilancia, quindi il peso del feto è solo stimato, con un margine di errore in più o in meno di circa il 10 per cento. Per quanto riguarda le misure, il range di normalità è compreso tra il 5°e il 95° percentile. Dunque, se il ginecologo afferma che tutto va bene significa che...  »

Bassa riserva ovarica: può iniziare una gravidanza?

09/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Può essere opportuno che la coppia che desidera un figlio si rivolga senza perdere troppo tempo a un centro per la PMA, quando la donna, soprattutto se in età matura, ha problemi relativi all'ovulazione.   »

Bimbo di 5 anni che respinge la mamma: colpa della crisi che stanno attraversando i genitori?

02/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Francesca Simion

Leggi anche:  »

A sei settimane messa a riposo a letto per 20 giorni per via di un distacco

18/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

I "distacchi" a inizio della gravidanza sono comuni e, soprattutto se viene già rilevata l'attività cardiaca dell'embrione, non impediscono la buona evoluzione della gravidanza. Il riposo a letto è ininfluente nel bene e nel male.   »

Fai la tua domanda agli specialisti