Portatore sano di beta talassemia, ma c’è discrepanza con la condizione dei genitori: perché?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 16/10/2023 Aggiornato il 16/10/2023

Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile.

Una domanda di: Laura
Buon giorno, ho bisogno di un chiarimento. Io sono portatore sano talassemico minor. Il mio valore mcv è 76 mentre i miei genitori 92 e 94. Come é
possibile? Grazie.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile Laura,
per definire lo stato di portatore sano di beta-talassemia di una persona sono indispensabili due parametri: MCV cioè il volume globulare medio, e il dosaggio dell’HbA2 cioè la percentuale di Emoglobina 2 che viene sintetizzata nei suoi globuli rossi.
Un valore basso dell’MCV, come il suo, preso da solo (come anche un valore alto come quello dei genitori) non è sufficiente a definire un portatore di mutazione genetica.
Pertanto, prima di pensare ad una discrepanza genetica, le suggerisco di rivolgersi ad un medico specialista in ematologia e di completare gli accertamenti. Solo allora sarà possibile interpretare correttamente il valore dell’MCV che l’ha stupita. E capirne l’origine.
Cordiali saluti.

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