Salve dottoressa, mia figlia ha 13 giorni di vita e l’ospedale mi ha consigliato una visita genetica in quanto hanno avuto un sospetto di dimorfismo o trisomie. L’ultrascreen in gravidanza non evidenziava nulla di tali anomalie. Mi devo preoccupare? Inoltre ha la fossetta sacrale e la fontanella si sta per chiudere, io mi chiedo sono correlate tutte queste cose? La bambina non dà segni di anomalie e presenta un tono muscolare ottimo e non si vedono segni particolari estetici.
Faustina Lalatta
Gentile papà, anche se lei non ha indicato il nome dell’Ospedale di nascita posso ipotizzare che si tratti di un ospedale con non ha un servizio di genetica clinica, come ad esempio, a Milano il Policlinico, l’Ospedale Buzzi o il Fatebenefratelli. Altrimenti avrebbero fatto la visita prima della dimissione. Probabilmente il neonatologo, osservando i lineamenti della sua bambina, le proporzioni e soprattutto una fontanella molto piccola, ha sentito l’esigenza di un parere esperto per capire se il suo giudizio relativamente alle anomalie minori della bambina sia corretto. Può accadere che un bambino o una bambina non abbia avuto alcun allarme prenatale, ma mostri, dopo la nascita, alcuni segni che inducono a suggerire una valutazione in più. Nel 50% dei casi questa valutazione risulterà rassicurante, mentre nel restante 50% dei casi il genetista clinico proporrà a sua volta un approfondimento ed eventuali accertamenti. Ritengo, da ciò che scrive, che lei non debba sottovalutare la proposta di una visita di genetica in ambito pediatrico, ma non aiuta allarmarsi senza prima aver effettuato gli acecrtamenti del caso. Cordialmente.
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