Egregio Professore,
chiedo informazioni su mosaicismo della trisomia 9, eventuali conseguenze prima e dopo la nascita. Grazie.
Cordiali saluti.
Giovanni Porta
Risponde la dottoressa Lucia Tarara, del team del professor Porta:
Gentile signora, per mosaicismo si intende la presenza nello stesso individuo di due linee cellulari, in questo caso una linea cellulare a cariotipo normale (2 copie di ciascun cromosoma, per un totale di 23 coppie e quindi 46 cromosomi) e una linea cellulare con 3 cromosomi 9 (47 cromosomi in totale). La trisomia 9 è osservabile tra i nati vivi solo in forma di mosaicismo, in quanto se presente in tutte le cellule non è compatibile con la vita e porta a un aborto spontaneo. La trisomia 9 in mosaico è quindi una patologia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 9 in più in alcune cellule dell’organismo. Le manifestazioni cliniche possono essere molto variabili da un soggetto a un altro, e questo dipende in parte dalla percentuale di cellule trisomiche rispetto a quelle normali. Durante la gravidanza, il segno più frequente è un ritardo di crescita intrauterina con basso peso alla nascita. Dopo la nascita, le manifestazioni cliniche descritte con maggiore frequenza sono disabilità intellettiva (di grado variabile e non sempre presente), difficoltà di apprendimento, ritardo di crescita e bassa statura, anomalie del palato, malformazioni cardiache, anomalie minori dell’apparato urogenitale, anomalie strutturali del sistema nervoso, problemi articolari, problemi visivi.
Restiamo a disposizione per ulteriori chiarimenti. Con cordialità.
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