Dubbi sul test del DNA fetale

Professor Giovanni Porta A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica Pubblicato il 05/12/2017 Aggiornato il 01/08/2018

Il test effettuato sul sangue materno esprime il rischio di anomalie del feto, a differenza dell'amniocentesi che segnala o esclude con sicurezza la presenza delle anomalie cromosomiche su cui indaga (per esempio, la trisomia 21 o sindrome di Down).

Una domanda di: Roberta
Caro Professore,
Vorrei sapere cosa ne pensa del test sul DNA fetale che si ottiene con un prelievo di sangue effettuato sulla madre. Le spiego. sono incinta e ho 37 anni, non vorrei fare l’amniocentesi, può essere equivalente all’amniocentesi il DNA fetale per quanto riguarda il risultato? Può dare falsi negativi o falsi positivi? Se farò questo potrò poi stare tranquilla in caso di risultato a noi favorevole?
Grazie mille

Giovanni Porta
Giovanni Porta

Gentile Roberta,
il test del DNA fetale su sangue materno è un test di screening, che individua le gravidanze a rischio di feto affetto da patologia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali). A differenza dell’amniocentesi, test diagnostico invasivo, il test su sangue materno fornisce un risultato espresso come livello di rischio. Questo test può dare falsi negativi e falsi positivi: un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio andrebbe confermato con l’amniocentesi.
Cari saluti.

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