Una domanda di: Francesca
Due cugini si sposano, mettono al mondo 2 bambine, una è deceduta, l’altra ha le stesse malattie: anoressia, malattia alle ossa. Non superano i 25 anni. Come ai chiama questa malattia? Grazie se potrà aiutarmi…
Faustina Lalatta
Gentile signora, è indubbio, sul piano scientifico, che il matrimonio tra consanguinei costituisca un fattore di rischio per la comparsa di malattie ereditarie nella prole. Specificamente le malattie ereditarie così dette “recessive”, cioè causate da due mutazioni dello stesso gene, presenti nel patrimonio genetico del padre e della madre. Poiché ogni individuo della popolazione è portatore sano di alcune mutazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli, è importante non avere i nonni in comune, come accade invece ai cugini di primo grado. I coniugi tra loro cugini, condividono una parte del patrimonio genetico che può contenere le medesime mutazioni ereditate appunto dai nonni. In questi casi la trasmissione contemporanea delle due mutazioni al concepimento causerà la malattia corrispondente. Ogni volta che due fratelli o sorelle nati da una coppia di cugini presentano un quadro clinico sovrapponibile si deve pensare a una malattia ereditaria. È quindi probabile che le sorelle di cui parli abbiano i sintomi scheletrici o neuromuscolari perché hanno ereditato le stesse mutazioni dai due genitori. Identificare quale sia la diagnosi, cioè riconoscere esattamente la condizione genetica è però impossibile con gli elementi che lei descrive. Sono infatti diverse decine le malattie recessive che causano sintomi progressivi neuromuscolari e morte prematura. Non sarebbe però impossibile nell’ambito di una visita genetica disponendo delle cartelle cliniche e di esami specialistici. Questo andrebbe fatto soprattutto se vi fossero dei consanguinei delle due ragazze che desiderano avere figli e temono di essere a loro volta portatori sani. Cordiali saluti.
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