L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili.
Una domanda di: Francesca Due cugini si sposano, mettono al mondo 2 bambine, una è deceduta, l’altra ha le stesse malattie: anoressia, malattia alle ossa. Non superano i 25 anni. Come ai chiama questa malattia? Grazie se potrà aiutarmi…
Faustina Lalatta
Gentile signora, è indubbio, sul piano scientifico, che il matrimonio tra consanguinei costituisca un fattore di rischio per la comparsa di malattie ereditarie nella prole. Specificamente le malattie ereditarie così dette “recessive”, cioè causate da due mutazioni dello stesso gene, presenti nel patrimonio genetico del padre e della madre. Poiché ogni individuo della popolazione è portatore sano di alcune mutazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli, è importante non avere i nonni in comune, come accade invece ai cugini di primo grado. I coniugi tra loro cugini, condividono una parte del patrimonio genetico che può contenere le medesime mutazioni ereditate appunto dai nonni. In questi casi la trasmissione contemporanea delle due mutazioni al concepimento causerà la malattia corrispondente. Ogni volta che due fratelli o sorelle nati da una coppia di cugini presentano un quadro clinico sovrapponibile si deve pensare a una malattia ereditaria. È quindi probabile che le sorelle di cui parli abbiano i sintomi scheletrici o neuromuscolari perché hanno ereditato le stesse mutazioni dai due genitori. Identificare quale sia la diagnosi, cioè riconoscere esattamente la condizione genetica è però impossibile con gli elementi che lei descrive. Sono infatti diverse decine le malattie recessive che causano sintomi progressivi neuromuscolari e morte prematura. Non sarebbe però impossibile nell’ambito di una visita genetica disponendo delle cartelle cliniche e di esami specialistici. Questo andrebbe fatto soprattutto se vi fossero dei consanguinei delle due ragazze che desiderano avere figli e temono di essere a loro volta portatori sani. Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Una crescita del feto al di sotto del 1° percentile può essere la spia di qualcosa che non va. Una successiva ecografia di secondo livello permette di chiarire il quadro. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Le punture di tafano si infettano facilmente, quindi è prudente fare vedere al medico la zona colpita perché potrebbe essere necessario assumere un antibiotico. »
La possibilità di avere due gemelli dizigoti (non identici) è influenzata dalla mamma (familiarità per gemelli dizigoti e alta statura), mentre i gemelli identici sono frutto di una pura casualità. »
È probabile che dopo due aborti si riesca a portare a termine una gravidanza, tuttavia è opportuno effettuare alcune indagini prima di cercare un nuovo concepimento. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
