All’ecografia del bitest la mia dottoressa mi aveva detto che aspettavo una femmina, poi ho fatto il DNA fetale e risulta la presenza di
cromosoma Y, quindi maschio!! Volevo chiederle se la presenza del cromosoma Y può essere possibile perché il mio primo figlio, che ha solo 18
mesi è un maschietto!! Oppure sicuramente ha sbagliato la dottoressa e aspetto un altro maschio?
Faustina Lalatta
Gentile signora,
la risposta alla sua prima domanda, cioè se il cromosoma Y refertato dal test NIPT della sua attuale gravidanza possa essere una traccia della precedente maternità con un feto di sesso maschile, è molto facile.
Infatti, sin dalla fase sperimentale del test del DNA fetale, quando si studiavano le caratteristiche biologiche del DNA fetale circolante durante tutta la gravidanza fu dimostrato che le sequenze del cromosoma Y delle gravidanze maschili sparivano dal circolo mterno entro 48 ore dal secondamento, cioè dal distacco della placenta dalla parete dell’utero.
Pertanto il cromosoma Y che è stato identificato ora deve essere attribuito a questa gravidanza.
Per avere una visione completa della situazione fetale io suggerisco sempre di attendere un’epoca in cui l’ecografia sia effettivamente informativa relativamente al sesso anatomico del feto, cioè la visualizzazione dei genitali. In questo modo si esclude ogni possibilità di discrepanza.
Nel suo caso, a seguito della NIPT, con la presenza delle sequenze del cromosoma Y, ci si aspetta un’ecografia che documenti i genitali maschili. Questo passaggio è molto importante perchè ognuna delle tecniche prenatali ha una sua possibilità di “sbagliare” o meglio di rivelare parzialmente la realtà. Sia l’ecografia, soprattutto se molto precoce, ma anche il test del DNA fetale che analizza il DNA provenente dalla placenta e non dai tessuti fetali.
Pertanto il mio consiglio è il seguente: ripetere l’ecografia alla 16^ settimana (premorfologica) per visualizzare i genitali del bambino, probabilmente maschili senza poter escludere completamente la rara circostanza in cui si visualizzino genitali femminili. In questi casi la discrepanza deve essere spiegata mediante una valutazione specialistica. Ripeto che si tratta di una possibilità remota, ma esiste e io l’ho osservata personalmente più di una volta, probabilmente anche per la mia lunga esperienza degli aspetti genetici della diagnosi prenatale.
Cordiali saluti.
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