Buongiorno dottoressa, sto per compiere 35 anni e sono alla mia terza gravidanza. Anzi 4^ perché ho avuto un aborto alla 10^ settimana l’anno scorso. Allora le scrivo perché sono un po’ nel panico, ho fatto l’esame della translucenza e tutto bene: 1.04. Ho eseguito anche il Bi test e il test del DNA fetale. Il Bi-test è risultato leggermente aumentato come rischio rispetto alla mia età. Da 1 su 360 a 1 su 320 per trisomia 21. Il test del DNA fetale invece è risultato ottimo. Tutto negativo con valore di 1 su 10.000. Adesso la mia ginecologa è anche l’altra che mi ha consegnato il test hanno detto entrambe di stare tranquilla perché il Bi test è di poco maggiorato come rischio e il test del DNA è andato molto bene e per queste patologie è sicuro più del 99%. Adesso io lo so che la certezza si ha solo con lo screening invasivo però ho davvero molta paura perché purtroppo un rischio c’è. So che tanti ginecologi fanno fare il test del DNA fetale dopo esiti incerti del bi test perché lo ritengono molto affidabile e questo un po’ mi rincuora però ho sempre quel piccolo tarlo nella testa. Secondo lei con questi valori di tutti questi esami posso stare tranquilla o lei farebbe l’amniocentesi? Grazie mille per la disponibiltà.
Faustina Lalatta
Gentile signora, mi colpisce prima di tutto come lei descriva così chiaramente il dilemma e lo stato d’animo con cui sta affrontando la scelta che si prospetta di fronte agli esiti degli accertamenti finora eseguiti per la sua quarta gravidanza. Tutto parte da un Bi-test che non la può rassicurare rispetto a quanto previsto per la sua età e dal test del DNA fetale che appare, fortunatamente, molto rassicurante. Questo test, però, ormai lo sappiamo tutti, è limitato, sebbene sia più specifico del Bi-test, particolarmente per la trisomia 21. Il problema è che si tratta di un test spesso sopravvalutato nel suo potere di escludere altre anomalie fetali. Lei ora si chiede se sia il caso di “accontentarsi” degli indici probabilistici, che fortunatamente non hanno comportato rischi al feto, oppure se sia meglio per lei giungere ad una certezza diagnostica, correndo il rischio correlato alla procedura invasiva. A questo dilemma solo lei può dare una risposta. Deve cercarla dentro di sé con l’aiuto del suo compagno. Quando si è di fronte ad una scelta binaria come questa a volte si vorrebbe essere guidati e anche sollevati da un suggerimento, dall’esempio di cosa farebbe un genetista esperto, come sono io. La mia vera opportunità, in questo e in tanti altri casi, è quella di resistere alla tentazione di una risposta che sarebbe per lei semplificatrice, apparentemente, ma che sarebbe impropria, poco rispettosa della sua autonomia decisionale e quindi poco professionale. Vedrà che lo stato d’animo migliorerà improvvisamente non appena avrà imboccato, con convinzione, una strada o l’altra. Quella che voi giudicate migliore. Cordiali saluti.
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