Salve, in seguito ad un aborto ritenuto dopo terzo tentativo ICSI mi è stato richiesto dalla mia ginecologa il pannello trombofilico sulle 15 mutazioni. L’esito mi ha un po’ destabilizzata, premetto anche di aver eseguito l’esame genetico sulla fibrosi cistica sia io che mio marito. Dall’indagine è emerso che io sono portatrice sana di fibrosi cistica. Adesso non so proprio come muovermi, nel senso che la mia ginecologa mi ha indirizzato verso un ematologo mentre il laboratorio indica un genetista. Con questi esiti riuscirò mai ad avere una gravidanza? Grazie per la cortese risposta e buona giornata.
Faustina Lalatta
Gentile signora, concordo con la sua ginecologa che sia importante che lei incontri un genetista per avere i necessari chiarimenti, grazie a una interpretazione corretta dei suoi test. Le dico subito che non vi è nulla di grave. Lo dico come genetista che ogni settimana aiuta coppie che affrontano il percorso PMA e che spesso devono superare difficoltà o fallimenti nei quali la Genetica gioca un ruolo limitato, salvo il caso in cui la donna abbia più di 38 anni, condizione che aumenta molto la frequenza di errori cromosomici. Nel suo caso deve tenere distinti i due test: uno è la ricerca di varianti di geni correlati alla trombofilia (tendenza a una maggiore coagulabilità del sangue) e l’altro è la ricerca delle mutazioni del gene correlato alla fibrosi cistica (malattia ereditaria di cui si cercano le coppie a rischio di avere figli malati). Entrambi i test devono essere commentati. Il primo, cioè il pannello, ha riscontri non allarmanti, ma deve essere interpretato all’interno della sua storia clinica, fascia di età, causa dell’infertilità e familiarità. Deve guidare il ginecologo per eventuali trattamenti di supporto all’inizio della gravidanza. Acido folico e anticoagulanti. Il secondo, cioè il test che ha identificato il suo stato di portatrice sana di fibrosi cistica, non ha nulla a che fare con la fertilità, l’abortività spontanea o la probabilità di successo della PMA. È molto rilevante invece per definire un rischio di malattia, la fibrosi cistica appunto, che viene trasmessa dai genitori, quando sono entrambi portatori sani. È importante valutare la qualità dell’esame genetico del suo compagno prima di rassicurarvi. Quindi, riassumendo, i test che ha eseguito sono utili per due aspetti molto diversi e vanno interpretati nell’ambito di una visita specialistica. Non permettono di prevedere il successo della PMA e la probabilità di una gravidanza a termine. Questo esito, tanto sperato, è influenzato da numerosi fattori che vanno definiti, compresi e messi nella giusta prospettiva da parte degli specialisti. Cordiali saluti.
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