Due aborti spontanei dopo un gravidanza andata benissimo: perché?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 25/07/2023 Aggiornato il 25/07/2023

Le trisomie (per esempio, sindrome di Down) sono alla base della maggior parte delle interruzioni spontanee della gravidanza e si verificano indipendentemente dall’assetto cromosomico di partenza della coppia di genitori. Tuttavia, dopo due aborti può essere opportuno, anche per le donne con un'età superiore ai 35 anni, rivolgersi a un genetista per richiedere lo studio del cariotipo della coppia.

Una domanda di: Rosa
Ho avuto nel 2018 una splendida gravidanza, che mi ha regalato la mia bambina bellissima che oggi ha quasi 5 anni. Nella speranza di avere un secondo figlio però, quest’anno ho avuto 2 aborti spontanei, a febbraio e a luglio, nei miei 38 e 39 anni. La modalità è stata in entrambi i casi uguale: beta che crescevano ma non raddoppiavano, camera gestazionale in utero ma embrione non visibile in quanto la gravidanza arrivava alla 5^-6^ settimana e con beta non altissime, perdite di sangue abbondanti e calo delle beta al punto che, entrambe le volte, ho espulso tutto spontaneamente senza bisogno di raschiamento. Soltanto la seconda volta ho assunto, poco dopo il test positivo, ovuli di progesterone e cardioaspirina ma, nulla, l’esito è stato esattamente lo stesso. Non ho problemi ginecologici né altre patologie, e neppure mio marito, non fumiamo né beviamo e né assumiamo farmaci particolari. Abbiamo io 39 (appena compiuti) e lui 42 e, come detto, una splendida e sana bambina di 5. Il mio attuale ginecologo sostiene che, secondo lui, ci sono anomalie genetiche che non mi permettono di portare avanti la gravidanza e che mia figlia è stata praticamente una “fortuna”. Lei ritiene possibile ciò? Come potrei io rassegnarmi senza avere nessun tipo di spiegazione medica, senza un approfondimento, ritenendo che mia figlia sia stata un “miracolo”? Non riesco a darmi pace dottoressa, non mi capacito proprio e ne sto soffrendo non le dico quanto. Grazie infinite per aver letto questa richiesta e ancor di più grazie se vorrà darmi un suo parere.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora, comprendo perfettamente il suo sconcerto e la sorpresa per questi due eventi, soprattutto dopo aver avuto una gravidanza senza alcun allarme. Preciso subito che, tra le cause di aborto spontaneo del primo trimestre non rientrano l’uso di alcol o fumo né della stragrande maggioranza dei farmaci. Pertanto nulla di ciò che lei può aver fatto o non fatto deve angosciarla, perché in nessun modo lei potrebbe prevenire un aborto spontaneo o provocarlo, salvo eventi eccezionali. Per rispondere alla sua richiesta di una spiegazione dell’abortività spontanea, è necessario che lei conosca innanzitutto alcuni dati di cui si parla troppo poco: l’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente per ogni popolazione e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna. Nella popolazione femminile di età superiore ai 35 anni, però, l’aborto spontaneo si verifica con un’incidenza molto maggiore che è dell’ordine del 20-30% a 38-39 anni (quindi alla sua età) e quasi del 50% a 40-41 anni. Pertanto la prima cosa importante da riconoscere è che due aborti spontanei dopo una gravidanza normale a 38-39 anni non sono affatto fuori dal comune. Naturalmente vanno inquadrati e capiti. Nella maggior parte dei casi , fino al 70%, l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’alterazione del suo patrimonio genetico, specificamente a un’anomalia del numero dei cromosomi. Anche se non è stato possibile dimostrarlo nei suoi due concepimenti resta la causa più probabile. Queste anomalie sono causate da errori nel corso della maturazione della cellula germinale femminile o maschile (cellula uovo o spermatozoo). Non è necessario pensare di essere predisposti a questi errori in quanto sono decisamente frequenti, appartengono all’ordine naturale delle cose. Secondo la mia esperienza, molte donne non si accontentano di sentirsi dire che l’aborto è un evento naturale, previsto e che ci protegge dalla nascita di embrioni patologici. Per questo motivo, come anche lei suggerisce, dopo due eventi, anche per donne con fascia di età avanzata, si può concordare di effettuare lo studio del cariotipo della coppia. Avrà sicuramente sentito parlare di questo esame. Serve per identificare se, nel corredo cromosomico di uno dei componenti della coppia , vi siano anomalie strutturali (traslocazioni o inversioni) che possono causare aborti ripetuti a prescindere dall’età materna. Un cariotipo patologico può cambiare notevolmente le prospettive di una gravidanza. Ma bisogna sottolineare che la sua normalità non potrebbe essere garanzia di futuri concepimenti normali. Infatti, come già detto, le anomalie numeriche dei cromosomi (trisomie) che sono alla base della maggior parte degli aborti spontanei avvengono durante la meiosi, cioè la maturazione della cellula uovo e dello spermatozoo, cioè indipendentemente dall’assetto cromosomico di partenza della coppia di genitori. Personalmente le suggerisco di parlare con il suo ginecologo di questo accertamento, o con un genetista, così penso sia opportuno compiere una verifica di eventuali altri aspetti della sua salute ginecologica. Se non emergeranno fattori capaci di causare specificamente l’aborto, potrà sentirsi rassicurata e avere fiducia che, per avere il suo secondo bambino, sia necessario prima di tutto avere più tentativi per favorire le combinazioni favorevoli. Tecniche come la PMA e la diagnosi pre-impianto cromosomica per le coppie fertili con la sua fascia di età non sono di alcun aiuto. Le auguro di avere la pazienza e la fiducia necessarie per perseverare, visto lo stato di buona salute e il desiderio che la sostiene. Cordiali saluti.

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