Caro Professore,
Avrei due domande sulla sindrome di Down. Ho sentito dire che anche le donne giovani possono avere un bambino Down: anche in questo caso dipende da un’alterazione dell’ovocita che comunque è vecchio anche se le ovaie non lo sono? Ci possono essere coppie di gemelli dizigoti in cui uno solo dei due bambini ha la sindrome di Down?
Grazie mille.
Giovanni Porta
Gentile Federica,
la sindrome di Down è causata nella maggior parte dei casi dalla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21 libera). Negli individui sani sono presenti 2 copie di questo cromosoma, una copia ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. Negli individui affetti è presente un terzo cromosoma 21, per un errore casuale avvenuto durante la formazione di una delle cellule sessuali dei genitori. Tale errore avviene più frequentemente nella cellula uovo che nello spermatozoo. Può avvenire a tutte le età, ma diventa più frequente con l’aumentare dell’età materna. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down è circa 1/1500 per una donna di 25 anni, 1/100 a 40 anni e 1/15 a 45 anni. Trattandosi di un evento casuale, il rischio di ripetizione nelle gravidanze successive non aumenta significativamente rispetto alla popolazione generale.
Nel 3-4% dei casi la sindrome di Down è causata dalla presenza di un pezzo di cromosoma 21 in più inserito in un altro cromosoma (trisomia 21 da traslocazione). In questo caso uno dei due genitori può essere portatore della traslocazione in forma bilanciata e il rischio a ogni gravidanza è maggiore di quello della popolazione generale, indipendentemente dall’età.
Per rispondere alla seconda domanda, i gemelli dizigoti sono geneticamente differenti ed è possibile che uno dei due sia affetto da sindrome di Down mentre il secondo sia sano. Ciascuno dei due gemelli ha un rischio individuale e indipendente.
Sperando di aver chiarito i suoi dubbi, restiamo disponibili per ulteriori domande.
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