DNA fetale e Bi-test con risultati contrastanti

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 18/06/2024 Aggiornato il 18/06/2024

Non si deve mai effettuare il test del DNA fetale PRIMA del Bi-test perché diversamente nel caso in cui il secondo evidenzi un alto rischio di anomalie non individuato dal primo diventa più difficile stabilire se fare o no l'amniocentesi.

Una domanda di: Maria
Ho effettuato translucenza, bitest e DNA fetale, ma ho dubbi sui risultati. Alla 11^ settimana ho effettuato il DNA fetale ed è emerso un risultato negativo, a 13 + 6 ho effettuato translucenza risultata di 2.1 e ho effettuato anche il bitest il quale mi lascia perplessa: Papp-a 230 Crl 72 Freebhg 176.70
Rischio trisomia 21 1:11
Rischio trisomia 18-13. 1:100000
Rischio età trisomia 21 avendo 38 anni. 1:168.
Mi chiedo come mai il Bitest mi dà questi risultati mentre il DNA fetale completo non ha rilevato nulla ? Sono un po’ in ansia.
Grazie per eventuale risposta.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
purtroppo i due test di screening, cioè il test del DNA fetale e il BI-test sono stati eseguiti nella sequenza sbagliata.
Spero che non sia stato il ginecologo a suggerirlo, ma piuttosto una decisione presa da voi, non conoscendo bene il funzionamento di questi due test e la raccomandazione internazionale esistente da circa 15 anni di come effettuarli (prima il Bi-test, poi il DNA fetale).
Il problema, ora, è che lei ha due test in contrasto tra loro, cosa che non sarebbe mai accaduta se avesse avuto per prima la notizia di ALTO rischio per trisomia 21. In quel caso, infatti, le sarebbe stata proposta subito una procedura invasiva e non certo il test del DNA fetale che ha un potere diagnostico più limitato.
Ora non sarà facile per lei decidere come affrontare il valore del BI-test. Deve per forza farsi assistere dal ginecologo per poter prendere la decisione più appropriata : ignorare il Bi-test e valorizzare il test del DNA fetale, oppure dare peso al BI-test e sottoporsi alla procedura invasiva.
Spero riceva l’assistenza necessaria.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Gravidanza indietro di 5 giorni secondo l’ecografia e rispetto all’atteso

15/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Una differenza di appena 5 giorni tra la settimana di gravidanza individuata in base al calcolo ostetrico (che conta le 40 settimane di gravidanza a partire dalla data di inizio dell'ultima mestruazione) e quanto rilevato dall'ecografia non è significativa, tant'è che non suggerisce di ridatare la gravidanza....  »

Raffreddore perenne e tosse in un bambino di 10 anni

14/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Per quanto strano possa sembrare, a volte certi sintomi manifestati da un bambino già grandicello sono psicosomatici, cioè sono causati da un problema di tipo emotivo-comportamentale.   »

Quanti carboidrati al giorno durante la gravidanza?

11/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Rosa Lenoci

In generale, per le donne in gravidanza, si consiglia un apporto di carboidrati che varia dal 45 al 60% dell'apporto calorico totale giornaliero. Questo significa che se una donna in attesa ha un fabbisogno di 2.200 Kcal al giorno, tra 990 e 1.320 Kcal dovrebbero provenire dai carboidrati.  »

Fai la tua domanda agli specialisti