Sono una donna incinta quasi al 7° mese, precisamente a 26 settimane + 0 giorni. Ho effettuato sin dall’inizio bitest con translucenza nucale dove si presentava un bassissimo rischio per trisomie, poi ho voluto effettuare per maggior sicurezza il test sul DNA fetale riguardante oltre alle tre più conosciute trisomie anche le aneuploidie di altri cromosomi autosomici e quelle sui cromosomi sessuali ed anche lì tutto perfettamente negativo. Fatta morfologica tutto perfetto, ed il piccolo risultava attraverso la misurazione del femore sempre qualche giorno avanti rispetto alla mia ultima mestruazione…fino a ieri che ero a 25+6 dalle misurazioni fatte dal ginecologo, non appare più avanti di giorni, anzi il femore misura 46 millimetri quindi misura risalente ecograficamente alla 25 settimane + 2 giorni, qualche giorno indietro. Poi la BPD = 68 mm risalente alle 27+2 ovvero avanti alla mia epoca, la circonferenza cranica 24.4 millimetri e la circonferenza addominale 21 millimetri risalente alle 25 settimane + 4 giorni. Il dottore mi ha detto che è tutto perfettamente nella norma, sia la crescita del bambino che ora pesa 830 grammi per 33 centimetri, che il cordone, la placenta ed il liquido amniotico. Su internet ho letto che la riduzione di crescita del femore potrebbe indicare trisomie o malformazioni genetiche ed ho tanta paura: voi cosa ne pensate? Grazie mille per la disponibilità.
Faustina Lalatta
Gentile signora, gli accertamenti che lei ha eseguito nel primo trimestre, il test combinato e l’analisi non invasiva delle principali anomalie cromosomiche (NIPT) ma anche l’ecografia del secondo trimestre sono tutti definiti test di screening. Con questo termine si indica la caratteristica di un test che è in grado di fornire una probabilità, più o meno accurata, mai una certezza. Ad esempio, il test combinato, spesso oggi sottovalutato, è in realtà un test di screening molto valido perché è in grado di fornire correttamente una probabilità elevata o una probabilità bassa di un numero molto ampio di condizioni. Quando il test combinato fornisce alto rischio non fornisce però una diagnosi ma solo un’indicazione. Sulla base dell’indicazione viene poi proposta ed eseguita la diagnosi. Quando il test combinato fornisce un basso rischio, non fornisce una certezza e la sua attendibilità non supera il 90 per cento. Allo stesso modo lavora il test del DNA fetale. Fornisce una probabilità, sia quando è allarmante, sia quando è rassicurante. In entrambi i casi può essere smentito, sebbene raramente. Quindi il test del DNA fetale, a prescindere dalla sua estensione, non potrà mai dare la stessa garanzia di esclusione di una diagnosi cromosomica rispetto alla diagnosi invasiva (amniocentesi, per esempio), anche se viene reclamizzato come se fosse una diagnosi. Ma non lo è. Infine, anche l’ecografia funziona così: con l’esperienza clinica e con un apparecchio di buona qualità lo specialista esperto può identificare o escludere al massimo il 75-80 per cento delle anomalie malformative fetali alla 20^settimana. Cioè a metà gravidanza, quando le strutture sono tutte formate ma devono ancora crescere armonicamente per non creare sospetti di patologia. Il timore che lei comunica con la sua lettera è relativo alla 26^ settimana. Ora, se il professionista che ha eseguito l’ecografia, che ha visto, valutato e misurato i diversi distretti corporei del feto non ha dato allarmi significa che la riduzione (rallentamento) della crescita fetale non gli ha suggerito alcuna causa costituzionale (patologie del feto) o placentare (anomalie dei flussi). Bisogna partire da questo punto. Ad oggi quel professionista ritiene che gli screening eseguiti siano sufficienti per essere fiduciosi della normalità del bambino. Ovviamente, qualora la deviazione dalla linea media della crescita divenisse più marcata, cioè si distanziasse progressivamente dal valore atteso, sarebbe giusto rivalutare con cura quali condizioni siano state effettivamente escluse e quali no. Le posso già anticipare che risulterebbero escluse l’80 per cento delle cause cromosomiche di patologia fetale, non di più . E l’80 per cento del cause malformative, non di più. Questo dato non deve spaventarla. È il dato reale della potenza degli screening che, quando vengono definiti perfetti, sono in grado comunque di fornire solo una probabilità, che, per quanto definita buona, è sempre una probabilità. Concludo con la mia opinione: nel caso in cui i controlli ecografici successivi, ad esempio alla 28^ o alla 32^settimana, che solitamente vengono previsti a fronte di un iniziale rallentamento della crescita che deve essere rivalutato, dovessero evidenziare un segno chiaro di cambiamento sarà opportuno effettuare un consulto su quali eventuali accertamenti diagnostici siano indicati. La diagnosi si persegue partendo da sintomi. Nella prima parte della gravidanza non vi sono stati sintomi e pertanto si è restati sullo screening. Di fronte ad un sintomo confermato potrebbe essere importante valutare una diagnosi, anche tardiva. Con cordialità.
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