Mia figlia ha eseguito duo test risultato negativo e a basso rischio. Non ha effettuato però il prenatalsafe (esame che analizza il DNA del feto presente nel sangue della madre, n.d.r.) . Dalla morfologica è stata riscontrata alla bambina questa ARSA (arteria succlavia destra aberrante , n.d.r.). L’ecografista non ha insistito per effettuare amniocentesi, dicendo solo che non ne valeva la pena dato il rischio. Ora le chiedo mia figlia si trova alla 23^ settimana: fare ora il Prenatalsafe sarebbe utile per togliere qualsiasi dubbio su sindrome di down?
Faustina Lalatta
Gentile signora, il suo quesito è molto importante e riguarda un aspetto delicatissimo, cioè la scelta di sottoporsi ad accertamenti prenatali per conoscere possibili associazioni quando si visualizzano, con l’ecografia anomalie anatomiche. Molto spesso sento dire: ” il ginecologo insiste perché io faccia…” oppure ” il ginecologo non insiste perché io faccia…”. In entrambi i casi si dovrebbe sentire invece la voce della coppia di genitori, ai quali spetta decidere se per loro è importante avere maggiori informazioni sulla costituzione genetica del loro bambino. Come sua figlia sa, esistono poi metodi di screening, come il test del DNA fetale che lei cita, o metodi diagnostici come l’amniocentesi. Dalla scheda ecografica che ho visualizzato emergono due varianti dell’anatomia del bambino, cioè il decorso anomalo dell’arteria succlavia destra e la posizione ectopica, cioè fuori dalla loggia renale, del rene sinistro. Questi due segni di per sé non costituiscono una diagnosi, ma mettono in luce una irregolarità di sviluppo di due diversi apparati. In qualsiasi epoca della gravidanza è possibile per i genitori chiedere di effettuare approfondimenti diagnostici, quando vengono informati, come nel caso di sua figlia, di varianti anatomiche fetali e vogliono saperne di più. La richiesta di acquisire maggiori informazioni in genere non deriva da una semplice curiosità che nasce “tanto per togliersi un dubbio”, come d’impulso si è tentati di pensare, ma è espressione del desiderio lecito di conoscere più da vicino la costituzione genetica del bambino almeno per le anomalie più frequenti. Ogni esame che viene eseguito ha la finalità di aumentare la conoscenza e molto spesso dà un esito rassicurante, anche se è vero che a volte può essere rivelatore di una patologia più complessa e di questo è opportuno essere consapevoli. Sulla base della mia esperienza, in questo caso la probabilità della sindrome di Down è contenuta, ma non è nulla. Cordiali saluti.
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