C’è un’alterazione genetica alla base del testicolo ritenuto del bebè?

L’alterazione di un gene  – il NR5A1 – può essere la causa del testicolo ritenuto del neonato. Il tema in questione è il criptorchidismo, difetto del testicolo a rispondere ai normali meccanismi che ne regolano la discesa e, nelle forme meno gravi, il danno genetico può manifestarsi solo con l’infertilità. Uno studio condotto dal gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova ha messo in evidenza che tale malattia potrebbe essere di origine genetica.

Può avere conseguenze serie

Il testicolo ritenuto colpisce il 2-3% dei neonati e, se non curato tempestivamente, può causare infertilità in età adulta e perfino tumori.

Il gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova, guidato dall’andrologo Carlo Foresta, ha presentato lo studio che ha individuato come l’alterazione di un gene (NR5A1) può determinare la mancata discesa dei testicoli durante la vita fetale. I ricercatori hanno analizzato 673 pazienti trovando alterazioni di questo gene nel 2% dei casi di adulti ex-criptorchidi e nei soggetti infertili per danno testicolare.

Importante il controllo da piccoli

Il testicolo ritenuto è un fattore di rischio di malattie genetiche, infertilità, tumori. Il bambino con tale disturbo deve essere sempre monitorato per limitare al minimo i danni. “Suggeriamo ai pediatri di comunicare sempre ai genitori l’iter clinico da seguire” spiegano gli esperti. “I meccanismi che portano alla discesa del testicolo – proseguono i medici – sono gli stessi deputati ad altre importanti funzioni nell’organismo come, per esempio, la produzione di globuli rossi. Quindi, è importante capire, per quanto possibile, le cause del disturbo e prevenire possibili alterazioni legate all’anomalia genetica con una diagnosi precoce”.

Intervenire presto

L’intervento chirurgico è l’unico modo risolvere in maniera definitiva questo problema e consiste nel riposizionare i testicoli nello scroto. È importante che ciò avvenga verso l’anno e mezzo-due di età del bambino, proprio per limitare al massimo le conseguenze del difetto. “L’intervento precoce ha proprio l’obiettivo di evitare un ulteriore danneggiamento del testicolo perché la gonade in posizione anomala subisce influenze negative” concludono i medici.