C’è un’alterazione genetica alla base del testicolo ritenuto del bebè?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 22/07/2013 Aggiornato il 22/07/2013

Il testicolo ritenuto alla nascita può essere causato da un'alterazione del gene NR5A1

C’è un’alterazione genetica alla base del testicolo ritenuto del bebè?

L’alterazione di un gene  – il NR5A1 – può essere la causa del testicolo ritenuto del neonato. Il tema in questione è il criptorchidismo, difetto del testicolo a rispondere ai normali meccanismi che ne regolano la discesa e, nelle forme meno gravi, il danno genetico può manifestarsi solo con l’infertilità. Uno studio condotto dal gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova ha messo in evidenza che tale malattia potrebbe essere di origine genetica.

Può avere conseguenze serie

Il testicolo ritenuto colpisce il 2-3% dei neonati e, se non curato tempestivamente, può causare infertilità in età adulta e perfino tumori.

Il gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova, guidato dall’andrologo Carlo Foresta, ha presentato lo studio che ha individuato come l’alterazione di un gene (NR5A1) può determinare la mancata discesa dei testicoli durante la vita fetale. I ricercatori hanno analizzato 673 pazienti trovando alterazioni di questo gene nel 2% dei casi di adulti ex-criptorchidi e nei soggetti infertili per danno testicolare.

Importante il controllo da piccoli

Il testicolo ritenuto è un fattore di rischio di malattie genetiche, infertilità, tumori. Il bambino con tale disturbo deve essere sempre monitorato per limitare al minimo i danni. “Suggeriamo ai pediatri di comunicare sempre ai genitori l’iter clinico da seguire” spiegano gli esperti. “I meccanismi che portano alla discesa del testicolo – proseguono i medici – sono gli stessi deputati ad altre importanti funzioni nell’organismo come, per esempio, la produzione di globuli rossi. Quindi, è importante capire, per quanto possibile, le cause del disturbo e prevenire possibili alterazioni legate all’anomalia genetica con una diagnosi precoce”.

Intervenire presto

L’intervento chirurgico è l’unico modo risolvere in maniera definitiva questo problema e consiste nel riposizionare i testicoli nello scroto. È importante che ciò avvenga verso l’anno e mezzo-due di età del bambino, proprio per limitare al massimo le conseguenze del difetto. “L’intervento precoce ha proprio l’obiettivo di evitare un ulteriore danneggiamento del testicolo perché la gonade in posizione anomala subisce influenze negative” concludono i medici.

 

In breve

NFERTILITA’ MASCHILE, UN PROBLEMA IN CRESCITA

L’infertilità maschile deriva da un’anomalia nella produzione degli spermatozoi: sono tanti i fattori che concorrono a peggiorare il problema: dalla qualità della vita, all’ambiente, all’inquinamento e perfino ai problemi di insonnia.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Ricette per lo svezzamento

Vaccini per bambini

Elenco frasi auguri nascita

Elenco frasi auguri battesimo

Le domande della settimana

Si può rimanere incinta dopo un unico rapporto?

22/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

In linea teorica, è certamente possibile avviare la gravidanza dopo un unico tentativo, tuttavia va messo in conto che ci voglia più tempo visto che, secondo le statistiche, le probabilità di concepire per ciclo mestruale non sono moltissime.   »

Olive confezionate e rischio listeria

22/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Se si ha il sospetto di essere state contagiate dalla listeria si può fare lo specifico test sul sangue, tuttavia per avere un risultato attendibile occorre che trascorrano tra le due e e quattro settimane.   »

Bimba di tre anni che vuole mangiare solo dolci, pane e latte: che fare?

21/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Le abitudini alimentari si acquisiscono in famiglia: se ai bambini vengono proposti cibi poco sani, come lo sono quelli ricchi di zuccheri, ci si deve aspettare che poi li reclamino. Per aggiustare il tiro, occorre apportare cambiamenti a cui anche i genitori si dovrebbero adeguare.   »

Fai la tua domanda agli specialisti