Neonato: nuovi test per la diagnosi delle malattie genetiche rare
A cura di “La Redazione”Pubblicato il 03/12/2015Aggiornato il 03/12/2015
Sono disponibili nuove analisi per individuare precocemente una serie di malattie genetiche rare nei neonati
Argomenti trattati
Le malattie genetiche rare affliggono sempre più bambini, ma è sempre stato piuttosto complesso diagnosticarle per tempo. Oggi, invece, con un’analisi smart del genoma sarà possibile salvare neonati affetti da malattie genetiche rare in sole 26 ore.
Messo a punto un analizzatore “turbo”
Ad aprire queste nuove frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare è uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine. Il fulcro di questi progressi è il cosiddetto analizzatore “turbo”, ovvero un processore che analizza il genoma cercando piccolissime variazioni delle sue combinazioni.
Esiti in 40 minuti
Ricercare precocemente nel genoma le variazioni che sottendono a una delle 8 mila malattie genetiche rare, è come comporre un puzzle di 3 miliardi di minuscoli pezzi. Questo meccanismo di ricerca era già in uso, ma prima richiedeva ben 15 ore per giungere a un risultato (oltre a costi economici molto elevati), ora invece sono sufficienti 40 minuti. Merito di un software speciale che, una volta messo a punto, sarà a disposizione gratuita dei ricercatori e dei presidi ospedalieri.
Positivi i primi risultati
Questo tipo di analisi innovatrice ha già raccolto risultati molto positivi, testata su 35 neonati malati di patologie sconosciute, facendo in modo che si individuasse il tipo di malattia e che, in 13 casi, si modificasse radicalmente la terapia in uso.
In breve
OBIETTIVO: SU TUTTI I NEONATI
Per diagnosticare e curare precocemente tutte le malattie genetiche cosiddette rare, si auspica che tutti i neonati abbiano il genoma sequenziato alla nascita e che questa operazione sia possibile a costi ridotti e, soprattutto, escludendo l’intervento umano che rallenta la diagnosi certa.
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
In caso di mancata assunzione del contraccettivo orale per più di 12 ore dall'ora consueta, è opportuno saltare l'intervallo tra una confezione e l'altra, dopo aver comunque assunto, anche se in ritardo, la pillola dimenticata. »
Le donne che hanno avuto la placenta previa in una prima gravidanza in effetti hanno maggiori probabilità che la condizione si ripresenti nelle gravidanze successive. Ma, comunque, non è automatico che accada. »
In effetti, in sesta settimana e con un valore delle beta superiore a 5000 l'ecografo dovrebbe visualizzare l'embrione con attività cardiaca. Ma se il ginecologo curante ritiene che la gravidanza sia iniziata più tardi dell'epoca presunta si può ancora sperare che stia andando tutto bene. »
Un valore molto alto del TSH richiede un attento monitoraggio della situazione da parte di uno specialista in endocrinologia, nonché l'assunzione dell' Eutirox. »
Una gravidanza gemellare in cui uno dei due bambini si sviluppa in maniera più che soddisfacente mentre l'altro ha uno scarso accrescimento deve essere seguita con grandissima attenzione, secondo i protocolli delle gestazioni ad alto rischio. »
Quando si comincia a prendere la pillola, si può contare fin da subito sulla sua azione contraccettiva, se si assume a partire dal primo giorno di arrivo delle mestruazione. »
Tutti i FANS (per esempio ibuprofene, acido acetilsalicilico, ketoprofene, nimesulide) sono sconsigliati in gravidanza, in particolare a partire dal secondo trimestre, perché possono provocare un grave danno al cuore del feto: la chiusura prematura del dotto di Botallo. »
Nausea, capogiri e altri sintomi che si manifestano nelle prime settimane successive al concepimento possono anche essere anche dovuti a una ragione diversa dalla gravidanza. »
L'eccessiva sudorazione notturna può essere dovuta a una cena troppo ricca di carboidrati, a un ambiente eccessivamente caldo, ma anche solo a una predisposizione individuale influenzata dalla familiarità. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica