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L’effetto del colesterolo Ldl (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) sul rischio di sviluppare un infarto miocardico dipende anche dai geni e combinando le informazioni sul livello di questa sostanza con quelle sul Dna si possono identificare persone a maggior rischio cardiovascolare che sarebbero altrimenti invisibili ai tradizionali screening.
Questo è il risultato dello studio pubblicato sulla rivista scientifica Circulation, dell’American Heart Association, e realizzato da Allelica, società di software di genomica.
Lo score poligenico
Il Prs (Polygenic Risk Score) o score poligenico è un valore che calcola il rischio di malattie di una persona in base ai suoi geni e si ottiene analizzando il genoma di una persona e valutando gli effetti di un gran numero di varianti genetiche nel genoma. Allelica si è specializzata nello sviluppare innovativi strumenti digitali per il calcolo del Prs di una persona rispetto alle patologie cardiovascolari. Ha studiato i dati genetici di circa 408.000 individui della biobanca del Regno Unito ed è riuscita a realizzare un semplice test genetico salivare, detto CardioriskSCORE®, che promette di valutare il Prs di ogni individuo.
Colesterolo cattivo da controllare
Le malattie cardiovascolari, ricorda Allelica, sono la principale causa di morte in Europa, con quasi 4 milioni di decessi (43% di tutti i decessi) nel 2016. Lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Circulation mostra, in particolare, che le persone con livelli medi di colesterolo Ldl (130-160 mg/dl) ma con uno score poligenico (Prs) elevato hanno un rischio equivalente di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto rispetto alle persone con ipercolesterolemia (> 190 mg/dl) ma con un Prs di valore medio. Inoltre, la ricerca ha dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati possono ridurre il rischio di malattia se mantengono livelli ottimali di Ldl, con farmaci e una corretta dieta.
Quando usare i farmaci
“Il rischio di un individuo di avere un infarto o un ictus è determinato dall’interazione di molti elementi, essendo esso multifattoriale e poligenico – spiega Ciro Indolfi, presidente della Società italiana di cardiologia -. Questo studio suggerisce che i maggiori benefici dei farmaci che abbassano il colesterolo Ldl si otterrebbero negli individui con alti score di rischio poligenico”.
Fonti / Bibliografia
- AllelicaEmpowering the next generation of clinical genomics
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- Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche - Università Magna Graecia di Catanzaro
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