Villocentesi: quando farla, rischi e le malattie che evidenzia

La villocentesi è una procedura di diagnostica prenatale che si effettua nel primo trimestre di gravidanza, per individuare alcune importanti anomalie cromosomiche del feto. Gli esperti suggeriscono la villocentesi nel caso di gravidanza in età materna avanzata o di altre circostanze che possono comportare anomalie cromosomiche del bambino. Questo esame, come anche l’amniocentesi, è invasivo e quindi comporta un certo rischio di aborto. È dunque importante valutare con attenzione, insieme con il ginecologo, se sia opportuno sottoporvisi.

Quando fare la villocentesi

La villocentesi viene suggerita dagli specialisti in alcuni casi specifici: vediamo a chi in particolare:

• alle donne di età uguale o superiore ai 35 anni che non hanno eseguito nel primo trimestre i test di screening (quelli non invasivi che dicono solo se il rischio di alcune malattie è aumentato) come il bi test, la translucenza nucale o il tri test. Queste donne, infatti, corrono un rischio aumentato di anomalie dei cromosomi per via dell’età, perché anche gli ovociti, ossia le cellule uovo, invecchiano;
• alle donne che hanno figli o familiari affetti da malattie cromosomiche o malattie genetiche;
• alle donne di qualunque età che hanno avuto risultati positivi dal bi test o tri test per la ricerca di malattie prenatali;
• se uno o entrambi i genitori sono portatori riconosciuti di una malattia genetica.

Indipendentemente dalle indicazioni mediche, la coppia è sempre libera di scegliere o meno se effettuare la diagnosi prenatale invasiva.

Rischi e vantaggi della villocentesi

La villocentesi, come anche l’amniocentesi, presenta comunque diversi vantaggi, ma comporta anche alcuni rischi.

I vantaggi

La villocentesi viene eseguita tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione e ciò sottopone la donna a uno stress fisico e psicologico minore in caso di decisione di interruzione della gravidanza: infatti, a quest’epoca è sufficiente un raschiamento eseguito in anestesia generale della durata di pochi minuti. Inoltre, il risultato dell’esame diretto si può avere dopo circa una settimana e dopo due-tre settimane quello colturale.

I rischi

Oltre a essere un esame invasivo con potenziale rischio di aborto anche se il feto è sano (circa 1 su 100-150 casi), la villocentesi comporta una minima percentuale di dubbio nell’esito: l’embrione e la placenta, infatti, si possono sviluppare secondo linee genetiche diverse, dando origine al cosiddetto “mosaicismo confinato placentare” che evidenzia alterazioni cromosomiche nei villi non presenti però nel feto e che quindi possono dare un risultato fuorviante.

In questi casi diventa necessario effettuare l’amniocentesi per avere una conferma. Esiste anche un minimo rischio di malformazioni agli arti fetali a seguito dell’esecuzione del test.

I costi della villocentesi

In generale la villocentesi è gratuita se la futura mamma:

• ha superato i 35 anni;
• ha figli con malattie cromosomiche o malformazioni congenite;
• ha effettuato l’ecografia della translucenza nucale abbinata ai test sierologici (bi-test) oppure il tri-test e il risultato è stato positivo;
• ha avuto precedenti aborti spontanei;
• lei o il compagno sono portatori sani di una malattia genetica (talassemia o distrofia muscolare);
• ha effettuato la fecondazione artificiale;
• ha contratto una malattia del gruppo Torch (ossia toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus).

In tutti gli altri casi il costo dell’esame è a carico della donna ed è variabile a seconda della struttura prescelta. Solitamente si aggira intorno ai 600-800 euro, ma in alcuni casi può raggiungere e superare i 1.000 euro.

In cosa consiste l’esame

La villocentesi è un’indagine invasiva destinata alla ricerca di anomalie dei cromosomi e di malattie familiari genetiche note, incompatibili con la vita. Consiste nel prelevare frammenti di villi coriali, protuberanze di tessuto della placenta, la struttura che nutre e ossigena il feto, che vengono poi inviati al laboratorio per l’analisi dei cromosomi. Va eseguita tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza in regime ambulatoriale, dura circa 10 minuti e viene effettuata senza anestesia.

La tecnica più usata e meno rischiosa è quella per via addominale. Ecco come si esegue:

• la donna è sdraiata su un lettino con l’addome scoperto. Il medico, dopo aver disinfettato, protegge la zona con un telo sterile;
• durante l’esame si esegue l’ecografia, per controllare che tutto venga eseguito nel modo più corretto. Una sonda, collegata all’ecografo, viene appoggiata sull’addome, per individuare la posizione e lo spessore della placenta e la sede esatta in cui effettuare il prelievo;
• la sonda è dotata di un particolare adattatore, nel quale viene introdotto un primo ago che funge da “guida” e che viene inserito nel punto esatto in cui s’intende prelevare i villi;
• a questo punto il primo ago si toglie e si inserisce un secondo ago per effettuare un prelievo di circa 10-15 milligrammi di villi;
• il materiale prelevato viene raccolto in apposite provette sterili e inviato al laboratorio (dove, attraverso particolari procedure, si procede all’identificazione del cariotipo, ossia dell’insieme di tutti i cromosomi).

Dopo circa un’ora dal prelievo viene controllata l’attività cardiaca del feto. La donna può quindi tornare a casa con la raccomandazione di stare un giorno a riposo e di non avere rapporti sessuali per due giorni. La percentuale di falsi positivi o falsi negativi è molto bassa.

Quali malattie si vedono

La villocentesi è indicata per verificare che i cromosomi abbiano una struttura e un numero normali e per analizzare il Dna, la sostanza di cui sono composti i cromosomi. In questo modo è possibile escludere malattie, anche molto gravi. Vediamone alcune.

La trisomia 13 o sindrome di Patau

Questa malattia è dovuta a un’alterazione che coinvolge la coppia di cromosomi numero 13. È caratterizzata da serio ritardo fisico e mentale, malformazioni importanti a carico di organi interni, problemi del palato, degli occhi e della cute, seri disturbi renali.

La trisomia 18 o sindrome di Edwards

La trisomia 18 o sindrome di Edwards è un’anomalia cromosomica dovuta al fatto che è presente un cromosoma in più rispetto ai due cromosomi numero 18 che ci sono nei soggetti sani. È caratterizzata da serio deficit cognitivo, ritardo nello sviluppo, anomalie a carico di diversi organi, microcefalia (testa più piccola del normale). Inoltre possono esserci malformazioni importanti che coinvolgono l’apparato cardiovascolare, digerente e renale.

La trisomia 21 o sindrome di Down

E’ la malattia cromosomica più diffusa, la cui incidenza in gravidanza aumenta con il crescere dell’età materna. Consiste nella presenza di un cromosoma in corrispondenza della coppia di cromosomi 21, che causano caratteristiche morfologiche tipiche (occhi allungati, viso tondo, bassa statura) e problemi come sistema immunitario meno efficiente e deficit intellettivo.

La distrofia muscolare

È una malattia congenita invalidante, caratterizzata dalla progressiva riduzione del tessuto muscolare. I sintomi compaiono poco alla volta e consistono in una crescente difficoltà dei movimenti, dapprima quelli più complessi, quindi anche i più semplici. La malattia con il tempo porta anche a cadute con conseguenti fratture ossee.

La fibrosi cistica o mucoviscidosi

Si tratta di una malattia ereditaria, caratterizzata dall’assenza di particolari enzimi, che impedisce all’intestino di assorbire grassi e altre sostanze nutritive. Questa condizione inoltre provoca la formazione di una secrezione viscosa (dalla quale deriva il nome) che provoca serie difficoltà respiratorie e digestive, con una aspettativa di vita breve.

La talassemia o anemia mediterranea

E’ una malattia ereditaria (legata ai geni dei genitori), che comporta la mutazione di due proteine coinvolte nella sintesi dell’emoglobina, la sostanza che permette il trasporto dell’ossigeno nel sangue. La conseguenza è una massiccia distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia, pallore, debolezza, che richiede continue trasfusioni di sangue.

La fenilchetonuria

È una malattia genetica ereditaria rara, ma molto seria, che comporta l’accumulo nell’organismo di una sostanza, la fenilalanina, che provoca la compromissione dello sviluppo del sistema nervoso (ritardo mentale). Colpisce una persona ogni 10.000 e l’unico modo per controllarla consiste nell’eliminazione della fenilalanina (che è un aminoacido) dall’alimentazione. Questo comporta pesanti restrizioni e limitazioni alla vita quotidiana.