Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese.
Pubblicato il 19/07/2018Aggiornato il 05/09/2024
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Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese. Risponde su BimbiSanieBelli.it a domande relative alle questioni genetiche.
Il matrimonio civile è possibile tra cugini, ma i rischi di avere figli con anomalie è più alto rispetto a quello delle coppie non legate da alcun vincolo di parentela. »
Quando si chiedono spiegazioni sull'esisto di un qualsiasi esame è opportuno alelgare il referto con il risultato in modo da permettere allo specialista di comprendere che cosa è emerso esattamente. »
A fronte di più interruzioni spontanee di gravidanza, è opportuno consultare il genetista anche nel caso in cui nella coppia non vi fosse alcuna incompatibilità in relazione al gruppo sanguigno. »
Il test per l'analisi del dna fetale presente nel sangue materno fornisce un risultato, rispetto al sesso del feto, estremamente accurato. L'errore può essere considerato un'eventualità davvero remotissima. »
Il test per la ricerca nel sangue materno del DNA del bambino non è inserito nei LEA, quindi è a totale carico della gestante. In alcune regioni, che hanno deliberato la sperimentazione clinica dell'indagine, viene erogato un contributo. »
Numerosi esami che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno sono oggi disponibili sul mercato. Per orientarsi, è senza dubbio consigliabile discutere con il genetista sia per farsi indicare quale tra tanti può andare meglio nel proprio caso, sia (soprattutto) per quanto riguarda l'interpretazione... »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Dopo un aborto spontaneo è più che giusto voler sapere perché è successo. Purtroppo però elencare tutte le possibili cause richiederebbe la stesura di un intero manuale. Il più delle volte, comunque, succede perché il bimbo è portatore di un'anomalia genetica non compatibile con la sopravvivenza, »
I due anni e mezzo sono stati definiti da qualcuno "l'epoca dei no": tenendo conto che c'è dunque da aspettarsi che il bambino diventi più difficile da gestire, spetta ai genitori insegnargli con affettuosa decisione a rispettare le regole, semplici e giuste, che consentono di avere in casa un'atmosfera... »
I "distacchi" a inizio della gravidanza sono comuni e, soprattutto se viene già rilevata l'attività cardiaca dell'embrione, non impediscono la buona evoluzione della gravidanza. Il riposo a letto è ininfluente nel bene e nel male. »