Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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I latti vegetali, quelli che si trovano negli scaffali del supermercato, a base per esempio di avena o soia o cocco, hanno composizione e calorie non in linea con le raccomandazioni delle società scientifiche, quindi non vanno bene per i bambini piccoli. »
La magnesia si può utilizzare occasionalmente in caso di stitichezza conclamata, tenendo comunque presente che in gravidanza l'attività intestinale rallenta e che, se le feci non sono particolarmente dure, si può anche attendere l'evacuazione spontanea, magari aiutandosi con un microclisma. »
I beta-bloccanti andrebbero sospesi entro la 12^ settimana di gravidanza e non perché causino malformazioni, ma in quanto possono interferire sui meccanismi grazie a cui il feto si adatta all'ipossia senza correre rischi. »
Una corretta alimentazione può davvero rivelarsi preziosa per stare globalmente bene anche in menopausa. In realtà tutti i consigli dietetici utili dopo il termine dell'età fertile sono preziosi in qualunque periodo della vita. »
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