Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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La preferenza per una delle due mammelle può dipendere dal fatto che il bambino si trova meglio in una posizione piuttosto che nell'altra. Esiste, comunque, un modo per "ingannarlo" affinché inizi a succhiare da entrambi i seni. »
La scelta di allontanare un figlio appena nato quando si è colpiti da una malattia altamente contagiosa è saggia e si può escludere che induca il bambino a non volere più la mamma una volta guarita. »
I sintomi causati dal virus influenzale che sta circolando massicciamente non includono la cistite che, nella stragrande maggioranza dei casi, è dovuta a un batterio. »
Nel caso in cui ci sia il sospetto di una vaginite, anche inn gravidanza è opportuno effettuare il tampone vaginale che da un lato non espone a rischi dall'altro permette di individuare l'origine dei sintomi. »
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