Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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Non è corretto definire "a rischio" una gravidanza in cui l'ecografia individua un modesto mancato accollamento (non è associato a perdite), ma non lo è neppure trascurare quanto rilevato. »
Assumere del salmone avariato può esporre a conseguenze anche molto serie, tuttavia è realmente difficile non accorgersi dell'alterazione perché il pesce andato a male ha sia l'aspetto sia il sapore significativamente alterati. »
Quando la gravidanza arriva a un'epoca in cui è individuabile con l'ecografia, il monitoraggio del valore delle beta non ha più grande significato. Sono le informazioni che raccoglie l'ecografo a stabilire cosa sta accadendo. »
A quattro anni non desta preoccupazione il fatto che una bambina bagni ancora il letto di notte: le strategie da adottare sono varie e tra queste è particolarmente importante non esprimere giudizi che possano mortificarla. »
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