Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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La paroxetina va senza dubbio assunta in gravidanza, se ve ne è indicazione, visto che aiuta a controllare il disturbo dell'umore da cui è interessata la futura mamma senza causare danni al feto. »
In età matura, le probabilità di concepire per ciclo mestruale sono piuttosto basse, quindi non stupisce che dopo appena due mesi di tentativi la gravidanza non sia ancora iniziata. E questo vale anche in caso di riserva ovarica ancora soddisfacente. »
Poiché gli spermatozoi X sono più lenti, è possibile (!) che un rapporto sessuale affrontato uno-due giorni prima dell'ovulazione porti al concepimento di una femminuccia. Ma di questo non vi è alcuna certezza. »
La megavescica individuata nel feto è un segno ecografico prenatale che può sottendere un ampio spettro di cause e di conseguenze. La situazione va dunque tenuta monitorata tramite controlli ecografici seriati. »
Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
In caso di mancata assunzione del contraccettivo orale per più di 12 ore dall'ora consueta, è opportuno saltare l'intervallo tra una confezione e l'altra, dopo aver comunque assunto, anche se in ritardo, la pillola dimenticata. »
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