Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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In genere, la quantità di retinolo assorbita attraverso la cute è estremamente bassa e non in grado di causare rischi per il feto. A maggior ragione, si può stare tranquille se il prodotto è stato usato nelle primissime settimane di gravidanza. »
Nei primi giorni successivi all'intervento di cerchiaggio è possibile che venga raccomandato il riposo, dopodiché si possono riprendere le normali attività quotidiane, evitando comunque ogni eccesso per quanto riguarda l'impegno fisico. »
Le larve che possono essere presenti nella marmellata non sono velenose quindi la loro assunzione accidentale (per quanto possa essere poco piacevole dal punto di vista psicologico) non espone a rischi. »
La paroxetina va senza dubbio assunta in gravidanza, se ve ne è indicazione, visto che aiuta a controllare il disturbo dell'umore da cui è interessata la futura mamma senza causare danni al feto. »
In età matura, le probabilità di concepire per ciclo mestruale sono piuttosto basse, quindi non stupisce che dopo appena due mesi di tentativi la gravidanza non sia ancora iniziata. E questo vale anche in caso di riserva ovarica ancora soddisfacente. »
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