Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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Non esiste una cura specifica per le coliche dei piccolissimi, che comunque non sono considerate una vera e propria malattia, infatti non è mai stata dimostra in modo scientificamente convincente l'efficacia dei preparati che di solito vengono utilizzati. »
I cibi da proporre in spiaggia sono numerosi, quindi sotto questo profilo c'è solo l'imbarazzo della scelta. Una grande attenzione va invece posta all'igiene e alla conservazione degli alimenti. »
Quando i litigi tra due fratelli molto piccoli diventano ingestibili, serve intervenire in maniera decisa per porvi fine drasticamente. Guai, invece, a trasformarsi in spettatori impotenti. »
In caso di un mancato accollamento riscontrato con l'ecografia e non associato ad altri sintomi non c'è alcun bisogno di assentarsi da un tranquillo lavoro d'ufficio. »
In effetti lo svezzamento può aiutare a gestire i sintomi del reflusso, ma non a risolverli né a prevenirli. Di fatto, l'introduzione di cibi solidi può sì ridurre i rigurgiti per gravità, ma non eliminare il problema poiché l'immaturità del meccanismo fisiologico che sta alla base del fenomeno rimane... »
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