Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La decisione sottoporsi ad amniocentesi spetta sempre e solo alla donna: se il (la) genetista suggerisse il da farsi si comporterebbe in modo inappropriato e non professionale. »
Se dai test genetici emergono problemi di vario tipo, è sempre opportuno richiedere la consulenza di un genetista, grazie alla quale diventerà possibile ottenere un orientamento circa il da farsi in relazione alla ricerca di una gravidanza. »
Non è possibile stabilire a tavolino quale specifico rapporto abbia portato al concepimento, quando si sono avuto più rapporti nell'arco dello stesso ciclo mestruale. Ma a prescindere da questo, se si è in dubbio su chi sia il padre del bambino in arrivo è fondamentale analizzare minuziosamente la situazione... »
Non c'è nulla di strano nell'eventualità in cui nasca un bambino con fattore RH negativo da genitori RH positivo. Accade quando mamma e papà sono portatori (senza saperlo) dell'allele negativo. »
Un valore molto alto della translucenza nucale è un campanello d'allarme che richiede un'indagine prenatale approfondita, come può essere la villocentesi. Il solo esame del DNA fetale individuato nel sangue della madre è insufficiente per capire cosa c'è che non va nel bambino. »
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Se le misure del bambino sono adeguate alla settimana di gravidanza conteggiata con il calendario ostetrico, che considera le 40 settimane a partire dalla data di inizio dell'ultima mestruazione, non c'è motivo di ridatare la gravidanza con l'ecografia: se succede va chiesta la ragione al ginecologo... »
L'infezione delle membrane fetali si previene anche seguendo uno stile di vita il più possibile sano, di cui fa parte un atteggiamento mentale ottimista e positivo. »
Le bronchiti asmatiformi sono frequenti in età prescolare: interessano circa un bambino su 4 almeno una volta, ma con la crescita tendono a risolversi del tutto. »
L'allergia al latte è la risposta avversa alle proteine in esso contenute ec caratterizzata dalla formazione di anticorpi IgE e, di conseguenza, dal rilascio di istamina. L'intolleranza al latte dipende dalla mancanza (o dal deficit d'azione) dell'enzima che digerisce il lattosio, lo zucchero del latte.... »
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