Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile. »
Nessun professionista serio può sostenere che per avere una figlia femmina sia necessario che l'ovocita sia prodotto dall'ovaio sinistro, visto che si tratta di una teoria priva di qualunque fondamento scientifico. »
Le cause delle frequenti interruzioni di gravidanza e della conseguente impossibilità di diventare mamma possono essere numerose: per individuare quale tra le tante è implicata nel singolo caso occorre affidarsi a un genetista. »
La decisione sottoporsi ad amniocentesi spetta sempre e solo alla donna: se il (la) genetista suggerisse il da farsi si comporterebbe in modo inappropriato e non professionale. »
Se dai test genetici emergono problemi di vario tipo, è sempre opportuno richiedere la consulenza di un genetista, grazie alla quale diventerà possibile ottenere un orientamento circa il da farsi in relazione alla ricerca di una gravidanza. »
Non è possibile stabilire a tavolino quale specifico rapporto abbia portato al concepimento, quando si sono avuto più rapporti nell'arco dello stesso ciclo mestruale. Ma a prescindere da questo, se si è in dubbio su chi sia il padre del bambino in arrivo è fondamentale analizzare minuziosamente la situazione... »
Non c'è nulla di strano nell'eventualità in cui nasca un bambino con fattore RH negativo da genitori RH positivo. Accade quando mamma e papà sono portatori (senza saperlo) dell'allele negativo. »
Un valore molto alto della translucenza nucale è un campanello d'allarme che richiede un'indagine prenatale approfondita, come può essere la villocentesi. Il solo esame del DNA fetale individuato nel sangue della madre è insufficiente per capire cosa c'è che non va nel bambino. »
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
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Nel secondo trimestre la placenta provvede abbondantemente a produrre gli ormoni utili alla gravidanza, quindi non sono più necessari apporti esterni. »
Se il neonato si attacca al seno con vigore e dai controlli effettuati alla nascita e nelle settimane successive non emerge nulla di anomalo, non è opportuno attribuire una valenza importante al fatto che subito dopo il parto il suo pianto sia stato flebile. »
Gli anticorpi IgG positivi segnalano che in passato ci si è ammalate di toxoplasmosi (quindi si è immunizzate), mentre gli anticorpi IgM positivi indicano che tale infezione è in corso (o comunque è stata sviluppata di recente). Se entrambi i tipi risultano negativi vuol dire che non si è immuni. »
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