Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le cause delle frequenti interruzioni di gravidanza e della conseguente impossibilità di diventare mamma possono essere numerose: per individuare quale tra le tante è implicata nel singolo caso occorre affidarsi a un genetista. »
La decisione sottoporsi ad amniocentesi spetta sempre e solo alla donna: se il (la) genetista suggerisse il da farsi si comporterebbe in modo inappropriato e non professionale. »
Se dai test genetici emergono problemi di vario tipo, è sempre opportuno richiedere la consulenza di un genetista, grazie alla quale diventerà possibile ottenere un orientamento circa il da farsi in relazione alla ricerca di una gravidanza. »
Non è possibile stabilire a tavolino quale specifico rapporto abbia portato al concepimento, quando si sono avuto più rapporti nell'arco dello stesso ciclo mestruale. Ma a prescindere da questo, se si è in dubbio su chi sia il padre del bambino in arrivo è fondamentale analizzare minuziosamente la situazione... »
Non c'è nulla di strano nell'eventualità in cui nasca un bambino con fattore RH negativo da genitori RH positivo. Accade quando mamma e papà sono portatori (senza saperlo) dell'allele negativo. »
Un valore molto alto della translucenza nucale è un campanello d'allarme che richiede un'indagine prenatale approfondita, come può essere la villocentesi. Il solo esame del DNA fetale individuato nel sangue della madre è insufficiente per capire cosa c'è che non va nel bambino. »
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
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La comparsa di perdite trasparenti, prive di odore e non associate a particolari sintomi potrebbe essere espressione della ripresa dell'attività ovarica. Ma per avere la certezza che non si tratti di altro è meglio effettuare un controllo. »
Se i gemelli sono dizigoti è normale che abbiano un aspetto differente, anche per quanto riguarda il colore di occhi e capelli. Questo perché, a differenza dei gemelli monozigoti, non condividono un identico patrimonio genetico. »
In caso di infezioni batteriche, la tendenza attuale è di ridurre la durata della terapia con antibiotico sia perché si rivela ugualmente efficace sia in quanto un trattamento breve diminuisce il fenomento dell'antibiotico-resistenza, che rappresenta una grave minaccia per la salute di tutti. »
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