Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Quando si decide di avviare una gravidanza vale senz'altro la pena di verificare, grazie a un tammpone vaginale, se eventuali infezioni curate in precedenza si sono effettivamente risolte. Il tampone non è controindicato neppure nel caso in cui il concepimento sia già avvenuto. »
Psicologi e genetisti sono concordi nel ritenere che i figli abbiano il diritto di conoscere l'origine del loro concepimento. Meglio dunque scegliere la strada della verità. »
Quando si osserva una discrepanza tra il gruppo sanguigno dei genitori e quello dei figli, se la gravidanza si è avviata grazie a PMA è opportuno rivolgersi per chiarimenti al ginecologo responsabile della procedura. »
Secondo le leggi che regolano la trasmissione dei gruppo ABO, ogni soggetto eredita sia dalla madre sia dal padre un solo fattore a testa, quindi da una madre AB e da un padre 0 non possono nascere figli di gruppo AB, ma solo di gruppo A0 o B0. Nel tesserno verrà però indicata solo la A o solo la B. »
A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.... »
Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’ alterazione del patrimonio genetico. »
La profilassi anti-D in genere si effettua dopo il parto o eventualmente nel primo periodo della gravidanza, per esempio in seguito a un'indagine prenatale invasiva, come l'amniocentesi. Ma se il curante ritiene opportuno che venga fatta nel terzo trimestre è più che consigliabile avere fiducia nell'indicazione... »
Se è assolutamente certo che il bambino sia Rh negativo come la madre la profilassi, a cui vengono sottoposte le donne Rh negativo con bimbo Rh positivo, non serve in quanto tra il loro sangue non vi è incompatibilità. »
La decisione di sottoporsi o non a villocentesi spetta alla donna, che dovrebbe prenderla dopo aver riflettuto su quale sia la propria priorità: evitare il rischio a cui espone l'indagine oppure avere certezze maggiori sulla salute del feto. »
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L'integrazione di acido folico è raccomandata nel periodo preconcezionale fino al termine del primo trimestre, tuttavia grazie alla nostra alimentazione non si rischiano gravi carenze, quindi se per qualunque ragione non è stato impiegato quando si doveva è facile che non emergano problemi. »
La tabella di riferimento in cui sono riportati i valori desiderabili delle beta hCG considera le settimane di gravidanza in modo diverso dal calendario ostetrico. Più di preciso, rispetto a questo indica due settimane in meno. »
Un bimbo che nasce senza un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), può contare su un'aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale. »
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