Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Secondo le leggi che regolano la trasmissione dei gruppo ABO, ogni soggetto eredita sia dalla madre sia dal padre un solo fattore a testa, quindi da una madre AB e da un padre 0 non possono nascere figli di gruppo AB, ma solo di gruppo A0 o B0. Nel tesserno verrà però indicata solo la A o solo la B. »
A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.... »
Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’ alterazione del patrimonio genetico. »
La profilassi anti-D in genere si effettua dopo il parto o eventualmente nel primo periodo della gravidanza, per esempio in seguito a un'indagine prenatale invasiva, come l'amniocentesi. Ma se il curante ritiene opportuno che venga fatta nel terzo trimestre è più che consigliabile avere fiducia nell'indicazione... »
Se è assolutamente certo che il bambino sia Rh negativo come la madre la profilassi, a cui vengono sottoposte le donne Rh negativo con bimbo Rh positivo, non serve in quanto tra il loro sangue non vi è incompatibilità. »
La decisione di sottoporsi o non a villocentesi spetta alla donna, che dovrebbe prenderla dopo aver riflettuto su quale sia la propria priorità: evitare il rischio a cui espone l'indagine oppure avere certezze maggiori sulla salute del feto. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile. »
Nessun professionista serio può sostenere che per avere una figlia femmina sia necessario che l'ovocita sia prodotto dall'ovaio sinistro, visto che si tratta di una teoria priva di qualunque fondamento scientifico. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
La comparsa di perdite trasparenti, prive di odore e non associate a particolari sintomi potrebbe essere espressione della ripresa dell'attività ovarica. Ma per avere la certezza che non si tratti di altro è meglio effettuare un controllo. »
Se i gemelli sono dizigoti è normale che abbiano un aspetto differente, anche per quanto riguarda il colore di occhi e capelli. Questo perché, a differenza dei gemelli monozigoti, non condividono un identico patrimonio genetico. »
In caso di infezioni batteriche, la tendenza attuale è di ridurre la durata della terapia con antibiotico sia perché si rivela ugualmente efficace sia in quanto un trattamento breve diminuisce il fenomento dell'antibiotico-resistenza, che rappresenta una grave minaccia per la salute di tutti. »
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