Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili. »
Grazie alla genialità di alcun genetisti, tra i quali il professor Giuseppe Morganti, oggi le donne Rh negativo non devono più temere che i loro figli, nati dopo una prima gravidanza, vadano incontro alla terribile malattia emolitica del neonato. Basta che si sottopongano all'immunoprofilassi anti-D... »
Spetta alla donna (alla coppia) decidere se eseguire indagini di approfondimento, quando il test di screening, che in quanto tale indica solo le probabilità di rischio ma non dà certezze, evidenzia la possibilità che il feto abbia un'anomalia. »
In generale, non c'è alcuna ragione per accantonare la decisione di avere un figlio, anche quando due gravidanza si sono arrestate. Prima però di cercarne un'altra può essere opportuno consultare un genetista. »
In relazione al bi-test, i risultati ottenuti dall'analisi del sangue non possono essere giudicati da soli, ma devono essere presi in considerazione insieme ad altri parametri tra cui l'età materna e l'esito della translucenza nucale. »
L'ipotesi che il valore delle beta sia predittivo del sesso del feto non ha, come è facile intuire, alcun fondamento scientifico, né riscontri nella pratica. »
Dopo un'interruzione spontanea della gravidanza, si può senza dubbio cercare di rimanere incinta di nuovo, senza che sia necessario sottoporsi a indagini particolari. L'aborto è un'eventualità frequente prevista da madre natura per assicurare la nascita di bambini sani. »
L' Arteria Succlavia Aberrante Destra (ARSA) interessa circa 1 neonato ogni 100. Se non è associata ad altre anomalie, in particolare a carico del cuore, non desta preoccupazione. »
Quando si decide di avviare una gravidanza vale senz'altro la pena di verificare, grazie a un tammpone vaginale, se eventuali infezioni curate in precedenza si sono effettivamente risolte. Il tampone non è controindicato neppure nel caso in cui il concepimento sia già avvenuto. »
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Gli anticorpi IgG positivi segnalano che in passato ci si è ammalate di toxoplasmosi (quindi si è immunizzate), mentre gli anticorpi IgM positivi indicano che tale infezione è in corso (o comunque è stata sviluppata di recente). Se entrambi i tipi risultano negativi vuol dire che non si è immuni. »
Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni. »
In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto. »
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