Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. »
A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia. »
L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Il grado di parentela dovuto a bisnonni in comune non aumenta la probabilità di concepire figli con malattie ereditarie. A meno che vi siano persone malate o disabili tra i consanguinei in comune, »
Da una madre di gruppo 0 e un padre di gruppo A non possono nascere figli di gruppo AB: se invece risulta che il sangue del bambino è proprio AB bisogna pensare a un errore di trascrizione o a uno scambio di provette, meglio dunque ripetere il prelievo a tutti e tre per verificare la concordanza. »
Il test del DNA fetale valuta un numero di anomalie limitato, quindi è corretto, se si vogliono certezze sulla salute del feto, sottoporsi anche ad altre indagini di diagnosi prenatale. »
Non è assolutamente detto che dopo quattro figli maschi il quinto sarà una femminuccia perchè a ogni gravidanza si ripresentano le stesse probabilità di aver concepito un maschio o una bambina. »
In presenza di un forte rischio genetico, unito alla necessità della donna di assumere psicofarmaci e a un'età materna avanzata, prima di decidere di avere un figlio è opportuno confrontarsi con specialisti che possano prospettare con chiarezza le eventualità a cui la scelta può esporre. »
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La comparsa di perdite trasparenti, prive di odore e non associate a particolari sintomi potrebbe essere espressione della ripresa dell'attività ovarica. Ma per avere la certezza che non si tratti di altro è meglio effettuare un controllo. »
Se i gemelli sono dizigoti è normale che abbiano un aspetto differente, anche per quanto riguarda il colore di occhi e capelli. Questo perché, a differenza dei gemelli monozigoti, non condividono un identico patrimonio genetico. »
In caso di infezioni batteriche, la tendenza attuale è di ridurre la durata della terapia con antibiotico sia perché si rivela ugualmente efficace sia in quanto un trattamento breve diminuisce il fenomento dell'antibiotico-resistenza, che rappresenta una grave minaccia per la salute di tutti. »
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