Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Non ci sono particolari rischi per il bambino, se madre e padre sono di gruppo sanguigno diverso. L'incompatibilità grave riguarda infatti il fattore RH - madre negativa, padre positivo - nel caso in cui il bimbo fosse Rh positivo. »
Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive. »
Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi... »
Un genitore di gruppo sanguigno AB non può avere un figlio di gruppo sanguigno 0, mentre da due genitori Rh positivo possono nascere figli Rh negativo. »
I figli di consanguinei hanno un alto rischio di nascere con anomalie genetiche e disturbi del neurosviluppo. Questa è la principale ragione per la quale nelle società organizzate sono vietate le unioni tra parenti stretti. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
In caso di infezioni batteriche, la tendenza attuale è di ridurre la durata della terapia con antibiotico sia perché si rivela ugualmente efficace sia in quanto un trattamento breve diminuisce il fenomento dell'antibiotico-resistenza, che rappresenta una grave minaccia per la salute di tutti. »
La datazione della gravidanza si effettua in prima battuta partendo dalla data di inizio dell'ultima mestruazione, successivamente in base a quanto rileva l'ecografia e non considerando il valore delle beta-hCG. »
L'assunzione occasionale di una seconda compressa di acido folico nell'arco di 24 ore non provoca alcun danno alla gravidanza e non rende opportuno saltare l'assunzione il giorno successivo. »
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