Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
Nel matrimonio tra consanguinei, la probabilità che nascano bambini malati sono più alte rispetto a quelle a cui sono esposte le coppie che non hanno antenati comuni. »
Il valore dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle donne incinte si innalza e viene registrato come elevato dal laboratorio che non inserisce l'apposita scala di paragone dei valori in gravidanza. Così un valore normale per lo stato di gravidanza, può essere segnalato da un asterisco come anomalo. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Il netto beneficio dell'assunzione di acido acetilsalicilico a sostegno della gravidanza non è del tutto conosciuto, tuttavia il trattamento può essere di aiuto nel ridurre la maggior frequenza di complicanze gestazionali in determinati casi. »
Le colichette sono più o meno presneti in tutti i lattanti a partire dalle tre-quattro settimane di vita, dopodiché tendono a scomparire spontaneamente dopo i tre-quattro mesi di vita. Le manifestazioni che le caratterizzano non sono preoccupanti e non richiedono alcun tipo di intervento. »
All'inizio dello svezzamento non è raro che il bambino si dimostri diffidente o, addirittura, ostile nei confronti dei cibi nuovi. Per aiutarlo ad apprezzarli occorrono pazienza e qualche piccola strategia. »
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