Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere. »
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
Nel matrimonio tra consanguinei, la probabilità che nascano bambini malati sono più alte rispetto a quelle a cui sono esposte le coppie che non hanno antenati comuni. »
Il valore dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle donne incinte si innalza e viene registrato come elevato dal laboratorio che non inserisce l'apposita scala di paragone dei valori in gravidanza. Così un valore normale per lo stato di gravidanza, può essere segnalato da un asterisco come anomalo. »
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In linea teorica, è certamente possibile avviare la gravidanza dopo un unico tentativo, tuttavia va messo in conto che ci voglia più tempo visto che, secondo le statistiche, le probabilità di concepire per ciclo mestruale non sono moltissime. »
Se si ha il sospetto di essere state contagiate dalla listeria si può fare lo specifico test sul sangue, tuttavia per avere un risultato attendibile occorre che trascorrano tra le due e e quattro settimane. »
Le abitudini alimentari si acquisiscono in famiglia: se ai bambini vengono proposti cibi poco sani, come lo sono quelli ricchi di zuccheri, ci si deve aspettare che poi li reclamino. Per aggiustare il tiro, occorre apportare cambiamenti a cui anche i genitori si dovrebbero adeguare. »
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