Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o non sottoporsi alle indagini sia di screening sia diagnostiche spetta solo ed esclusivamente alla coppia. Il ginecologo le può proporre ed eventualmente incoraggiare, ma non prescrivere in senso stretto. »
Ci sono casi in cui un particolare gruppo sanguigno è incompatibile con quello dei genitori, cioè non può essere determinato da quella specifica coppia. »
Il test di paternità deve necessariamente essere effettuato attenendosi a criteri rigorosissimi che nei cosìddetti test "informativi" non vengono rispettati. »
L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere. »
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
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Gli eventuali disturbi della sfera psichica come depressione, disturbo d'ansia, attacchi di panico richiedono cure mirate anche in gravidanza. Spetta al ginecologo in accordo con lo psichiatra prescrivere la terapia più idonea, tenendo conto che le benzodiazepine non sono consigliabili dal secondo trimestre... »
Durante la gravidanza il collo dell'utero di norma ha una lunghezza compresa tra 33 e 40 millimetri: è motivo di allarme un raccorciamento dai 25 millimetri in giù. »
La ridatazione ecografica della gravidanza è un'eventualità che di per sé non segnala che qualcosa non va. Spetta comunque al ginecologo che effettua l'ecografia fornire tutte le informazioni del caso. »
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