Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, cos’è la malattia che ha colpito Indi Gregory

La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è la malattia, rara e molto seria, di cui soffre Indi Gregory, la bambina inglese di soli otto mesi che nelle ultime settimana è stata nel cuore e nei pensieri di tante persone. L’Italia e, nello specifico, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, hanno offerto alla piccola cittadinanza e ospitalità per cercare di rendere tollerabile la sofferenza della bambina e della sua famiglia, nella speranza che nel frattempo si individuasse una cura. La magistratura inglese ha però deciso definitivamente lo stop alle cure. Vediamo questa dolorosa storia e in che cosa consiste la malattia della bimba.

La storia di Indi Gregory

Indi Gregory è venuta al mondo con la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale ed stata a lungo ricoverata presso il Queen’s Medical Centre dell’Università di Nottingham, in Inghilterra, dove è stata sottoposta a cure di supporto e trattamenti palliativi. Poiché non esistono possibili cure, i medici inglesi avevano chiesto all’Alta Corte Inglese di sospendere i supporti vitali come la nutrizione e la ventilazione assistita. Infatti non sarebbero risolutivi e prolungherebbero inutilmente la sofferenza della bimba. In casi come questi, la legge inglese ritiene che, se la malattia limita la vita e non ci sono speranze di miglioramento o guarigione, non è accettabile dal punto di vista etico continuare con trattamenti che prolungano la sopravvivenza. In caso di minore, si tutela il “miglior interesse del bambino” anche al di là della volontà dei genitori. Pertanto è stato però deciso di sospendere del tutto i trattamenti che la tengono in vita.

Cos’è la sindrome da deplezione mitocondriale

La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è una malattia rara, di cui soffre circa una ventina di persone in tutto il mondo. Un precedente, anch’esso tristemente celebre, è quello di Charlie Gard, bimbo inglese di dieci mesi, morto nel 2017: anche per lui il Bambino Gesù aveva dato la disponibilità al ricovero per tentare una cura. Si tratta, in realtà, di un gruppo di malattie genetiche che hanno in comune una riduzione, nelle cellule, del contenuto di Dna dei mitocondri. Questi sono minuscoli organi che assicurano alle cellule stesse l’energia per il funzionamento.

I sintomi della malattia

Le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale esordiscono nei primi mesi di vita di un bambino o addirittura nei primi giorni. A volte i sintomi si presentano in modo abbastanza rapido, con un improvviso peggioramento che si accompagna a difficoltà di alimentazione, scarso accrescimento, debolezza muscolare. In altri casi i segnali caratteristici compaiono più avanti e il decorso è lento. Attualmente le forme conosciute sono tre:

• la forma miopatica che riguarda l’apparto muscolo scheletrico
• la forma encefalomiopatica che coinvolge muscoli, scheletro e sistema nervoso
• la forma epatocerebrale che colpisce il fegato e a volte anche il cervello

La trasmissione e la diagnosi della malattia

La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è una malattia genetica rara che si trasmette con i geni: in altre parole, sia il padre sia la madre trasmettono al figlio le mutazioni genetiche che determinano la comparsa della sindrome, mentre essi sono portatori sani e non sono a conoscenza di esserlo. 
La diagnosi è quella delle malattie mitocondriali, con sintomi multipli in organi diversi. Un esame mirato permette la quantificazione del Dna mitocondriale e dunque la possibilità di individuare la malattia. La diagnosi genetica serve per individuare il gene alterato e la mutazione causativa.

Sintomi e cure per la sindrome

Non è semplice capire che un bambino è soggetto a sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, perché i sintomi possono essere facilmente confusi con tante altre malattie. Il bambino infatti può presentare:

• Debolezza muscolare
• Ritardo nella crescita
• Difficoltà nell’alimentazione
• Disturbi nervosi e neurologici

Non esistono, purtroppo, al momento cure disponibili per la sindrome ed è possibile solo ricorrere a trattamenti di supporto per alleviare i sintomi e per garantire la sopravvivenza, assicurando il supporto respiratorio, la nutrizione e la somministrazione di farmaci contro il dolore. Esistono cure per altri tipi di malattie che derivano da alterazione del Dna mitocondriale, per esempio per l’encefalopatia neuro-gastrointestinale mitocondriale, che tuttavia non è una tipica sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. In questo caso, esistono trattamenti genetici in grado di correggere il difetto biochimico responsabile. Per le forme tipiche di deplezione del Dna mitocondriale, sarebbe possibile solo, dopo un primo figlio nato malato, che la coppia di portatori sani ricorresse alla diagnosi preimpianto e quindi alla sostituzione dei mitocondri malfunzionanti. Questa tecnica, al momento, non è disponibile in Italia.

Foto di Cheryl Holt da Pixabay