Autismo: siamo sicuri che è tutta colpa dei geni?

Negli ultimi anni l’attenzione e la consapevolezza sull’ autismo sono aumentate, tanto che oggi molte persone conoscono, perlomeno a grandi linee, questa malattia. Nonostante ciò e nonostante le ricerche in questo campo siano continue, a oggi rimangano molti punti interrogativi rispetto ai disturbi dello spettro autistico. In particolare, non si conoscono ancora con certezza le cause. Quel che è certo è che la componente genetica gioca un ruolo molto importante. La conferma arriva da un esperto del settore, il biotecnologo Alessandro Gozzi, direttore del laboratorio di Neuroimaging funzionale dell’Istituto nazionale di tecnologia, polo di Rovereto.

Una malattia multifattoriale

L’ autismo è una malattia scatenata da tante cause differenti che interagiscono fra loro. Gli studi hanno ormai confermato che la genetica rappresenta uno dei fattori di rischio predominanti. Questo non significa, però, che la patologia sia ereditaria: lo è solamente parzialmente. Infatti, solo parte di questa componente genetica viene trasmessa di generazione in generazione. Come accade per molte altre malattie che vedono il coinvolgimento del cervello, il quadro è decisamente complesso. Per esempio, molte mutazioni genetiche associate all’ autismo sono “de novo”: sono cioè mutazioni che i genitori del bambino colpito non hanno.

Ancora impossibili i test genetici

A oggi non sono stati identificati dei geni dell’ autismo e non è possibile effettuare dei test sul Dna in grado di dire con certezza se un bambino è autistico oppure no. Tuttavia, sono stati condotti tanti studi di associazione: in pratica molti bambini autistici sono stati sottoposti a esami genetici e in molti casi, ma non in tutti, sono state identificate delle mutazioni che potrebbero spiegare l’origine della malattia.

Importante per nuove terapie

Anche se al momento gli studi di genetica non hanno ancora fornito risposte certe sulle cause, sono comunque fondamentali perché stanno aiutando i ricercatori a comprendere alcuni dei meccanismi biologici che portano alle disfunzioni cerebrali e ai sintomi della malattia. “Uno dei problemi fondamentali dell’ autismo è che è un set di patologie molto eterogenee. Se vogliamo trovare terapie, è cruciale ridurre questa eterogeneità in classi. E la genetica può essere una chiave interpretativa fondamentale” ha concluso Gozzi.