Autismo: la causa potrebbe essere una mutazione genetica

Un gene può aiutare gli scienziati a comprendere le origini dell’autismo. Si chiama Adnp (Activity-dependent neuroprotective protein). Secondo uno studio condotto dai ricercatori del Bradley Hospital di Rhode Island, negli Stati uniti, una sua variazione sarebbe responsabile dell’autismo e di ritardi dello sviluppo cerebrale.

Come è stato condotto lo studio

A guidare la squadra dei ricercatori è il dottor Eric Morrow, direttore del Developmental Disorder Genetics Research Program presso il Bradley Hospital e autore principale dello studio sulla mutazione genetica Adnp, responsabile dell’autismo. Con i suoi colleghi, il dottor Morrow ha messo in campo un metodo che ha preso in esame le parti di geni che vengono trascritte nell’Rna e che codificano le proteine e per fare questo ha proceduto a sequenziare l’intero esoma, cioè la parte del genoma che codifica per proteine.

Scoperta la mutazione del gene

I ricercatori hanno successivamente identificato in una ragazza con ritardo nello sviluppo, una mutazione genetica in un gene associato all’autismo, vale a dire il gene Adnp. Questa mutazione potrebbe spiegare la causa del disturbo dello spettro autistico in questa paziente. Lo stesso cambiamento genetico è stato trovato in un ragazzo con diagnosi di autismo.

Che cos’è il gene Adnp

Il gene Adnp svolge un importante ruolo nella regolazione iniziale dello sviluppo cerebrale. “Ecco perché le mutazioni genetiche in Adnp sono fortemente associate con l’autismo e si trovano in almeno il 17% dei casi – spiega il dottor Morrow -. In questi pazienti, i mutamenti del gene rappresentano una parte importante della causa medica per ritardi dello sviluppo e/o autismo. L’uso di questi metodi di sequenziamento del genoma in pazienti con disturbi dello sviluppo è uno dei migliori esempi di applicazione della genomica moderna nella pratica clinica”.

Nuove prospettive per la ricerca

La scoperta apre, dunque, le porte a ulteriori ricerche, poiché fornisce un marker clinico e ulteriori indicazioni: basti pensare che di recente le mutazioni genetiche in questo gene sono state considerate responsabili di una nuova sindrome genetica associata all’autismo.

In aiuto arriva il test genetico

Secondo gli esperti il test genetico è un potente strumento di diagnostica per gli individui con ritardo dello sviluppo. “Attraverso il test genetico, che è disponibile sia in ambito clinico sia nella ricerca, è possibile ottenere una diagnosi medica per un grande  numero di pazienti” conclude il dottor Morrow.