Autismo: individuare la causa ora è più semplice?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 18/05/2015 Aggiornato il 18/05/2015

È in corso di sperimentazione una tecnica innovativa che sembra in grado di individuare la causa dell’autismo in 1 caso su 3. Ecco come funziona

Autismo: individuare la causa ora è più semplice?

È una delle malattie che più preoccupano i genitori. In effetti, l’autismo è una sindrome che può compromettere seriamente la qualità di vita di un bambino e, quindi, anche della sua famiglia. A oggi, le cause sono poco chiare. In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Sembra, infatti, che un’indagine genetica estremamente innovativa possa rivelare l’origine della problematica in almeno 1 caso su 3.

Una piattaforma in grado di analizzare il Dna

La metodica si chiama Array-CGH, acronimo di Comparative Genomic Hybridization. Si tratta di una piattaforma di ultima generazione molto complessa. È in grado di analizzare il Dna della persona, mettendolo a confronto con i dati presenti nel database. In questo modo può individuare eventuali anomalie e variazioni cromosomiche. Viene già usato da alcuni mesi per analizzare possibili anomalie cromosomiche del feto associate a malattie genetiche, anche serie (che possono per esempio causare ritardi mentali o cecità). Ora se ne sta valutando l’utilizzo anche per l’autismo. Del resto, è certo che la malattia sia, almeno in parte, geneticamente determinata.

I risultati sono incoraggianti

Nell’ambito del progetto di ricerca europeo del Consorzio EU-AIMS, che vede anche la partecipazione dell’Italia con l’Università Campus Bio-Medico di Roma, si sta cercando di capire se la metodica innovativa possa essere utile anche per far luce sulle cause dell’autismo. A oggi sono state studiate 200 famiglie. Ebbene, attraverso questo esame, nel 30% dei casi è stato possibile individuare la causa esatta o probabilmente certa di malattia.

La strada è ancora lunga

“Grazie all’Array-CGH possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del Dna, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica” ha spiegato Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma. Il passo successivo consisterà nel sequenziamento del Dna, una procedura che consente di individuare ulteriori alterazioni genetiche. La speranza è che, proprio per merito di queste scoperte, in futuro si potranno mettere a punto delle cure mirate per l’autismo. Occorre sapere, però, che la strada da compiere è ancora molto lunga.

 

 

 

In breve 

UNA CAMPAGNA SOLIDALE

Quest’anno è stata lanciata una campagna di beneficenza che ha l’obiettivo di raccogliere fondi per l’acquisto di un sequenziatore di Dna di ultimissima generazione, che potrebbe aiutare a identificare la causa dell’autismo in quel 70% di pazienti nei quali i fattori scatenanti sono incerti.

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola i tuoi giorni fertili

Calcola le settimane di gravidanza

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Elenco frasi auguri comunione

Elenco frasi auguri compleanno

Elenco frasi auguri cresima

Calcola la data presunta del parto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Streptococco: dare l’antibiotico “solo” per sei giorni favorisce le ricadute?

24/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

In caso di infezioni batteriche, la tendenza attuale è di ridurre la durata della terapia con antibiotico sia perché si rivela ugualmente efficace sia in quanto un trattamento breve diminuisce il fenomento dell'antibiotico-resistenza, che rappresenta una grave minaccia per la salute di tutti.   »

Beta-hCG: il loro valore data la gravidanza?

24/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

La datazione della gravidanza si effettua in prima battuta partendo dalla data di inizio dell'ultima mestruazione, successivamente in base a quanto rileva l'ecografia e non considerando il valore delle beta-hCG.  »

Acido folico: l’assunzione di due compresse lo stesso giorno può causare danno?

24/03/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

L'assunzione occasionale di una seconda compressa di acido folico nell'arco di 24 ore non provoca alcun danno alla gravidanza e non rende opportuno saltare l'assunzione il giorno successivo.   »

Fai la tua domanda agli specialisti