Autismo: nuove scoperte su una forma grave della malattia

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 24/09/2015 Aggiornato il 24/09/2015

Si tratta della sindrome di Rett: una forma dei disturbo che colpisce soprattutto le bambine. Nuove possibilità di cura

Autismo: nuove scoperte su una forma grave della malattia

Una ricerca senese ha messo in luce nuovi meccanismi responsabili di una forma di autismo infantile, la sindrome di Rett, patologia a base genetica che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile.

Una importante disfunzione

La ricerca è stata condotta su pazienti seguite presso la Neuropsichiatria infantile dell’ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena, diretta da Joussef Hayek: 24 pazienti con la forma classica della malattia (MECP2) e 8 con la variante più rara (CDKL5). Lo studio ha evidenziato, per la prima volta, un’importante disfunzione nella secrezione di citochine nelle due diverse forme della malattia; in particolare di quelle rilasciate dai macrofagi, cellule di difesa in grado di inglobare microrganismi e cellule alterate. Sono state analizzate 18 diverse citochine, molecole-segnale fra le cellule del sistema immunitario e fra queste e diversi organi e tessuti.

Altre cause

La sindrome di Rett è stata a lungo considerata soltanto un disordine neuropsichiatrico infantile; secondo il nuovo studio, invece, sembra avere le caratteristiche di una malattia multi-organo in cui l’infiammazione e lo stress ossidativo rappresentano componenti chiave. Per i ricercatori chi soffre di questa patologia dimostra l’incapacità di attivare le difese antiossidanti cellulari ed eliminare le proteine danneggiate portando, di conseguenza, a un accumulo di danni ossidativi e al malfunzionamento cellulare. Tale fonte è legata a un’alterata funzionalità dei mitocondri e all’attivazione di enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi. L’integrazione con olio di pesce contenente acidi grassi polinsaturi omega 3 si è dimostrata in grado di correggere la disfunzione immunitaria e migliorare, quindi, il quadro infiammatorio e ossidativo nelle piccolo pazienti.

 

 

 
 
 

lo sapevi che?

 La sindrome di Rett è una malattia congenita che interessa il sistema nervoso centrale ed è causa di un grave deficit cognitivo. Si manifesta solitamente dopo i primi 6-18 mesi di vita.

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola i tuoi giorni fertili

Calcola le settimane di gravidanza

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Elenco frasi auguri comunione

Elenco frasi auguri compleanno

Elenco frasi auguri cresima

Calcola la data presunta del parto

Le domande della settimana

Si può rimanere incinta dopo un unico rapporto?

22/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

In linea teorica, è certamente possibile avviare la gravidanza dopo un unico tentativo, tuttavia va messo in conto che ci voglia più tempo visto che, secondo le statistiche, le probabilità di concepire per ciclo mestruale non sono moltissime.   »

Olive confezionate e rischio listeria

22/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Se si ha il sospetto di essere state contagiate dalla listeria si può fare lo specifico test sul sangue, tuttavia per avere un risultato attendibile occorre che trascorrano tra le due e e quattro settimane.   »

Bimba di tre anni che vuole mangiare solo dolci, pane e latte: che fare?

21/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Le abitudini alimentari si acquisiscono in famiglia: se ai bambini vengono proposti cibi poco sani, come lo sono quelli ricchi di zuccheri, ci si deve aspettare che poi li reclamino. Per aggiustare il tiro, occorre apportare cambiamenti a cui anche i genitori si dovrebbero adeguare.   »

Fai la tua domanda agli specialisti