Faustina Lalatta

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Dubbi sull’Otto-test

L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere.   »

Bisnonni fratelli: ci sono rischi ad avere figli?

Il rischio di avere figli ammalati, per i partner che hanno un legame di parentela remoto, è pari a quello di tutte le altre coppie.   »

Timore dopo il risultato del Bi-test

Un Bi-test ad alto rischio per quanto riguarda la translucenza preoccupa di più rispetto a un Bi-test da cui emergono valori biochimici irregolari.   »

Test del portatore “standard” e test del portatore “esteso”: quale differenza tra le due indagini?

L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano.   »

Dubbi dopo l’esito del “test combinato”

Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) .  »

È consigliabile effettuare il DNA fetale dopo il bitest?

Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi.   »

Un figlio tra cugini di primo grado: ci sono rischi?

Nel matrimonio tra consanguinei, la probabilità che nascano bambini malati sono più alte rispetto a quelle a cui sono esposte le coppie che non hanno antenati comuni.   »

Gravidanza e valore dell’alfa-fetoproteina più alto rispetto al range di riferimento

Il valore dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle donne incinte si innalza e viene registrato come elevato dal laboratorio che non inserisce l'apposita scala di paragone dei valori in gravidanza. Così un valore normale per lo stato di gravidanza, può essere segnalato da un asterisco come anomalo.   »

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